Hvad er et autosom?

Inden for cellens kerne er DNA arrangeret i diskrete strukturer kaldet kromosomer.Celler inden for seksuelt reproducerende organismer har to kopier af hvert kromosom, kaldet homologe kromosomer.En kopi kommer fra den mandlige forælder, og en kommer fra kvinden.To kromosomer eller et par bestemmer organismens køn, så de kaldes kønskromosomer.Resten af kromosomerne omtales som autosomer.

For eksempel har mennesker 46 kromosomer eller 23 homologe par kromosomer.En karyotype er et billede oprettet af alle kromosomer i en kerne.I en karyotype af en human celle er par en til 22 autosompar, mens par 23 består af kønskromosomerne.De parrede autosomer er arrangeret fra en til 22 i faldende størrelse.I en normal celle er et autosompar kromosomer normalt identisk i form og størrelse og har de samme gener på samme sted.

Hvert kromosom har et specifikt sæt gener, der koder for forskellige træk, hvad enten det er kønskromosom eller et autosom.Generne er ens, men de behøver ikke at være identiske, da man kommer fra hver forælder.Hvert autosom kan indeholde en anden type gen eller allel.Afhængig af genet kan der være flere forskellige alleler til det.Forskellige alleler kan interagere på forskellige måder, hvilket får egenskaben til at blive udtrykt forskelligt.

Nogle alleler udtrykkes altid over andre, så de siges at være dominerende alleler.Andre alleler udtrykkes kun, hvis der er to kopier af den allel.Denne type allel siges at være recessiv.Endelig kan nogle alleler interagere med hinanden og udtrykkes delvist afhængigt af hvad den tilsvarende allel er.Nogle egenskaber, der skyldes gener, der findes på autosomerne, siges at være autosomal dominerende eller autosomal recessiv baseret på allelerne, og hvordan egenskaben udtrykkes.

Omkring halvdelen af de genetiske sygdomme hos mennesker er forårsaget af et autosom.Sygdommen kan være forårsaget af en abnormitet på et autosom, som det er tilfældet med Downs syndrom.Denne sygdom er forårsaget af en autosomal trisomi af kromosom 21. En autosomal trisomi resulterer, når en celle har tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for to.Mange af disse typer abnormiteter resulterer i enten fosterets død eller en ikke -levende fødsel.

Andre sygdomme er forårsaget af allelen, der er til stede på et bestemt genlok.Autosomale dominerende sygdomme er forårsaget af et dominerende gen på autosomet, hvilket betyder, at hvis en forælder påvirkes, er der en 50% chance for, at børn også vil blive påvirket.Et eksempel på en autosomal dominerende sygdom er Huntingtons sygdom.

Med en autosomal recessiv sygdom vil sygdommen kun være til stede, hvis begge kopier af genet er recessive.Mange mennesker kan have en kopi af det recessive gen, så de vil ikke have sygdommen, men de vil være bærer til det.Afkom har 25% af at blive passeret sygdommen fra en inficeret forælder og en 50% af at være transportør.Cystisk fibrose er et almindeligt eksempel på en autosomal recessiv sygdom.