Hvad er kromosomtranslokation?

Et kromosom er en streng af DNA og relaterede proteiner, der findes i kernerne i eukaryote celler og bærer organismenes gener.Human genetisk materiale består af 46 kromosomer, 23 fra hver forælder.Kromosomtranslokation henviser til overførsel af en del af et kromosom til en anden position på det samme kromosom eller til en position på et ikke -homolog kromosom.Når en kromosomtranslokation forekommer, der involverer et enkelt kromosom, kaldes den et skift .Undersøgelser har fundet, at translokationer har fundet sted i evolutionen, men de fleste translokationer giver ikke en adaptiv fordel for en organisme.

Translokationer blev først observeret i slutningen af det nittende århundrede, og de blev ofte set i kræftsumre, hvor de siden har vist sig at være almindelige.Yderligere forskning har vist forbindelse mellem kromosomtranslokation og en række forskellige lidelser.For eksempel forekommer en bestemt type kromosomtranslokation kaldet "Robertsonian -translokation" ofte hos patienter med familiært Downs syndrom.Dette er forskelligt fra den mere almindelige form for Downs syndrom, hvor patienten har 47 kromosomer på grund af en ekstra kopi af kromosom 21. Patienter med familiært downs syndrom har ofte arvet den Robertsonian -translokation fra en forælder, der kun har 45 kromosomer, men er ikkepåvirket.

Balanceret translokation opstår, når stykker af to kromosomer udveksler steder.Ved afbalanceret translokation er alt genetisk materiale, der skal være til stede, faktisk til stede, og individet er sandsynligvis ikke at manifestere nogen sundhedsmæssige problemer.Hvis en person med en afbalanceret kromosomtranslokation har et barn, og kun en af kromosomerne med translokationen videregives, vil barnet mangle noget genetisk materiale og have tre eksemplarer snarere end to, af andet materiale.Dette kaldes en ubalanceret translokation.

Afbalanceret kromosomtranslokation vurderes at forekomme hos en ud af hver 625 individer.Selvom disse personer sandsynligvis vil være sunde, har de en øget risiko for at møde en række reproduktive problemer, herunder spontanabort, dødfødsel, infertilitet og levere et barn med fødselsdefekter.Genetisk rådgivning og test kan hjælpe med at bestemme, hvad situationen er.

Et undersøgelsesværktøj til screening for translokationer kaldes multi-farve florescence in situ hybridisering (flerfarvet fisk), også kendt som spektral karyotyping.Det bruges til kræftdiagnoser og kan vise små translokationer, der ellers ikke ville ses.Giemsa-farvede karyotyper er et andet analyseværktøj.