Was sind dominante genetische Störungen?

Dominante genetische Störungen sind Krankheiten, bei denen nur eine defekte Genkopie von Eltern an Kind weitergegeben werden muss.Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil mit dem defekten Gen für die Erbschließung der Störung erforderlich ist.Störungen wie diese haben 50% Chancen, von Eltern an Kind weitergegeben zu werden.Für ein klareres Beispiel werden zwei von vier Nachkommen eines betroffenen Elternteils höchstwahrscheinlich die Störung erhalten.

Die übliche Ursache für dominante genetische Störungen ist die Mutation eines Gens oder eines Chromosoms, wobei letztere aus vielen Genen bestehen.Diese Mutation tritt häufig in den frühen Stadien der Schwangerschaft auf, wenn die 13 Chromosomen der Mutter zusammen mit den 13 anderen Chromosomen des Vaters binden und eine Zelle erzeugen, die 26 Chromosomen enthält.Während dieser Phase, in der die Zellen kopiert werdenBestimmen Sie das Geschlecht eines Nachkommens.Solche Erkrankungen werden speziell als autosomal dominante Störungen bezeichnet.Ein Beispiel wäre die Huntington -Krankheit, bei der die Mutation auf "Chromosom 4." erscheint.Andere Beispiele sind die Marfans Krankheit, die dazu führtDie X -Chromosomen erleben eine Mutation.In diesen Fällen neigen Männer anfälliger, diese Störungen abzugeben und zu erben und sich im Vergleich zu Frauen schlechtere Symptome zu manifestieren.Der Grund dafür ist, dass Frauen zwei X-Chromosomen haben, bei denen die defekte Kopie irgendwie durch die nicht defekte Kopie des X-Chromosoms „geschützt“ wird.Männer hingegen haben x- und y-Chromosomen, so dass ein X-Chromosom keinen Schutz hat.Typischerweise wird ein männliches Elternteil, das das mutierte X -Chromosom trägt, die Störung nicht an männliche Nachkommen weitergeht, da das männliche Y -Chromosom an die nächste Generation von Männern überträgt.Die weiblichen Nachkommen werden stattdessen alle die Krankheit erhalten.Bei betroffenen Frauen besteht immer eine 50% ige Chance, die Störung sowohl an männliche als auch an weibliche Nachkommen weiterzugeben.In einigen Fällen wird ein Nachkommen erben und ein „Träger“ für die Krankheit werden, aber nicht unbedingt die Symptome aufweist.Incontinentia Pigmenti, bei der Haut- und Haarverfärbungen beinhalten.Im Allgemeinen sind alle dominanten genetischen Störungen tendenziell selten, vor allem, weil betroffene Patienten normalerweise in jungen Jahren sterben und daher nicht in der Lage sind, Kinder zu produzieren.In Gelegenheiten, die betroffene Patienten gebären, wird der Nachkommen höchstwahrscheinlich auch jung sterben.