Was sind lysosomale Speicherkrankheiten?

Die lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) sind eine Reihe genetischer Störungen der lysosomalen Enzyme, bei denen sich ein Aufbau von unverdauten Makromolekülen ansammelt und extreme Zellgeneration verursacht.Derzeit werden 49 Variationen der Krankheit erkannt und behandelt.Diese Krankheiten treffen das Lysosom, eine in den Bodys -Zellen untergebrachte Organelle, die für die Herstellung von Enzymen verantwortlich sind, die Makromoleküle abbauen, die für Energie verwendet werden sollen.Wenn diese Moleküle ganz gelassen werden, erleidet die Zelle schließlich den Zelltod und muss unter Verwendung der Therapie behandelt werden, die am besten für die spezifische lysosomale Speicherkrankheit und für den Patienten geeignet ist.

In einem normalen, gesunden Lysosom werden die durch das endoplasmatischen Retikulum erzeugten Enzyme, eine andere Organelle in jeder Zelle, gespeichert und verwendet, um Energiemoleküle abzubauen, die entweder von der Zelle als Ganzes oder in das Lymphsystem ausgeschieden werden.Wenn diese Funktion durch irgendeine Art von Stoffwechselstörung wie eine der lysosomalen Speicherkrankheiten beeinträchtigt wird, funktionieren die Organe des Körpers nicht so effektiv.Das Ergebnis des Patienten umfasst einen fortschreitenden Rückgang der geistigen und körperlichen Fähigkeiten und wird schließlich zum Tod führen.Die ererbten Stoffwechselstörungen werden in den meisten Ländern als relativ selten angesehen, und Forscher suchen effektivere Wege, um sie zu behandeln.Knochenmarktransplantationen werden nach Möglichkeit für LSD -Patienten verwendet und werden angenommen, dass sie am effektivsten sind, wenn sie früh im Fortschreiten der Krankheiten durchgeführt werden.Wenn möglich, bevorzugt die medizinische Gemeinschaft es, diese Behandlung zu verwenden, wenn der Patient ein Säugling ist und weniger Wahrscheinlichkeit von Gewebeabstoßungskomplikationen hat.Eine andere Art der Behandlung bei der Behandlung der lysosomalen Speicherkrankungen ist die Enzymersatztherapie (ERT), die die Verwendung von mangelhaften Enzymen umfasst, die über die Patienten IV verabreicht werden.

Ärzte haben festgestellt, dass hämatopoetische Stammzelltransplantationen auch nützlich sind, um die Auswirkungen der lysosomalen Speicherkrankheiten zu verlangsamen.Die für diese Behandlung verwendeten Stammzellen befinden sich im Knochenmark, oder in einigen Fällen werden sie aus Nabelschnurblut geerntet.Diese Behandlung liefert nicht nur den Körper mit gesunden, funktionierenden Enzymen, sondern liefert auch gesunde Zellen, um einige der verlorenen oder beschädigten zu ersetzen.Nicht alle Behandlungen sind bei jedem Typ der LSDs wirksam, und eine sorgfältige Analyse ist erforderlich, um der korrekten Behandlung mit den Bedürfnissen der Patienten zu entsprechen.