Was sind die Ursachen für Progerie?

Die Ursachen für Progerie sind Anomalien in der Nukleotidstruktur der DNA betroffener Kinder.Diese Anomalien sind ein Ergebnis einer Mutation im LMNA -Gen, die für die Produktion der Proteine verantwortlich ist, die den Kern der Zelle umgeben.Es wird angenommen, dass die endgültige strukturelle Instabilität des Kerns die Alterungszeichen verursacht, bei denen dieses Syndrom diagnostiziert wird.Kinder werden mit dieser Krankheit geboren, die gesund erscheint, und beginnen, ihre normalen Wachstumsraten zwischen 18 und 24 Monaten zu verlangsamen.Ihr Körper erlebt allmählich Haare und Körperfettabbau.Die Haut beginnt ein gealtertes Erscheinungsbild, wenn das Syndrom voranschreitet, und ihre Gelenke werden steifer, was manchmal zu einer Hüftstrafe führt.Die meisten Kinder, die mit dieser genetischen Abnormalität geboren wurden, sterben an Herzerkrankungen und einem Schlaganfall im Alter von ungefähr 13 Jahren, obwohl einige Fälle bis zum 20. Lebensjahr überlebt haben.

Eine Mutation im LMNA -Gen wird als eine der Hauptursachen für Progerie angesehen.Das LMNA -Gen produziert das Lamin -A -Protein.Dieses Protein ist eines der strukturellen Rückgrat, die umgeben und stützen den Zellkern.Ärzte und Wissenschaftler glauben, dass die daraus resultierende Instabilität des Kerns zu den Anzeichen eines vorzeitigen Alterns führt.

Die genetische Mutation manifestiert sich zunächst in einer geringen Veränderung der Nukleotide der Patienten -DNA.Nukleotide sind die Bausteine der kettenähnlichen Struktur, die DNA ist und aus Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin besteht.Die Veränderung der Nucleotidsequenz, die eine der Ursachen der Progerie ist, ist eine Substitution von Thymin durch Cytosin in Position 1824.

Obwohl das genetische Merkmal für Progerie dominant ist, wird sie nicht vererbt.Kinder, die diese Mutation entwickeln, werden nicht von Eltern geboren, die die Abnormalität haben.Forscher glauben, dass der mutierte Code, der die Nukleotidsequenz verändert, unmittelbar vor der Empfängnis im Ei oder in einem einzigen Sperma auftreten kann.

Forschung zu den Ursachen von Progerie dauert an.Die genetische Anomalie, von der angenommen wird, dass sie den schnellen Alterungsprozess verursacht, wurde 2003 als eine gemeinsame Verbindung identifiziert, die von einer Mehrheit der Betroffenen mit der Krankheit geteilt wurde.Wissenschaftler sind sich nicht ganz sicher, wie das Lamin -A -Protein sich auf die allgemeine Alterung des Menschen bezieht.Es gibt keine Heilung, die die Nebenwirkungen des Alterns bei diagnostizierten Kindern angemessen verlangsamt und umkehrt.