Was sind die unterschiedlichen ererbten Stoffwechselerkrankungen?

Einige der häufigsten ererbten Stoffwechselerkrankungen umfassen Schilddrüsenerkrankungen, Cystinurie und spezifische Gichtarten.Forscher und Ärzte glauben auch, dass auch die Krankheiten Albinismus und Phenylketonurie vererbt werden.Aufgrund großer Fortschritte beim genetischen Screening können viele ererbte Stoffwechselerkrankungen während der Säuglinge diagnostiziert werden, was die erfolgreiche Behandlung erheblich verbessern kann.Harnsäure im Blutkreislauf.Es ist oft eine schmerzhafte Erkrankung, die in den Gelenken Schwellungen verursacht, insbesondere in den Füßen und Zehen.Diejenigen, die an Gicht leiden, sind möglicherweise mehrere Monate lang völlig frei von Symptomen und haben dann plötzlich Angriffe, die wochenlang dauern können.Gicht wird typischerweise mit oralen entzündungshemmenden oder Steroidinjektionen behandeltbeide Eltern.Diejenigen mit Cystinurie weisen hohe Aminosäure namens Cystein auf, die sich in den Nieren aufbaut und Steine bilden.Der Hauptansatz zur Behandlung von Patienten, die an Cystinurie leiden, ist die Steinprävention.In den meisten Fällen können Patienten frei von Nierensteinen bleiben, solange sie täglich große Mengen Wasser trinken.Wenn sich Nierensteine entwickeln, wird versucht, sie mit Medikamenten aufzulösen. In einigen Fällen ist ein Krankenhausaufenthalt erforderlich, um die Steine zu entfernen.Bei Hypothyreose produziert die Schilddrüse nicht genügend Schilddrüsenhormon, was sich aus Lethargie, Gewichtszunahme und Verstopfung ergeben kann.Hyperthyreose tritt auf, wenn die Schilddrüse das Hormon überproduziert, was häufig zu Gewichtsverlust, Durchfallanfällen, Haarausfall und Nervosität führt.Die Behandlung von Schilddrüsenerkrankungen umfasst typischerweise Medikamente, die die Produktion des Schilddrüsenhormons entweder einschränken oder erhöhen.

Phenylketonurie, die häufig als PKU bezeichnet wird, ist eine der schwerwiegenderen erblichen Stoffwechselerkrankungen.In einigen Fällen kann dies zu einer geistigen Behinderung und schwerwiegenden Verhaltensproblemen führen.Patienten mit Phenylketonurie können keine Aminosäure namens Phenylalanin verarbeiten, was für ein gesundes Wachstum und die Entwicklung eines gesunden Gehirns von entscheidender Bedeutung ist.Säuglinge werden kurz nach der Geburt routinemäßig auf diese Krankheit getestet.Wenn der Test positiv ist, werden sie auf Behandlungsschemata gestellt, die Phenylalanin auf niedrigen Werten halten sollen.

Diejenigen, die an Albinismus leiden, haben fast keine Farbpigmentierung in Haut, Haaren oder Augen.Im Gegensatz zu vielen ererbten Stoffwechselerkrankungen haben Kinder, die mit Albinismus geboren wurden, Eltern, die nicht an der Krankheit leiden, da sie manchmal viele Generationen überspringen können.Menschen mit Albinismus reagieren typischerweise Licht und können unter schweren Sehproblemen leiden.Die Behandlung besteht hauptsächlich darin, Haut und Augen vor ultraviolentem Licht zu schützen.