Was sind die verschiedenen Testmethoden für Mukoviszidose?
Die Tests auf Mukoviszidose umfassen genetisches Screening, Neugeborenen -Screening und Schweißtests.Ein Arzt kann die Optionen mit Patienten besprechen, um die beste Wahl für eine bestimmte Situation zu ermitteln.In allen Fällen empfiehlt ein Arzt, wenn die Ergebnisse positiv sind, normalerweise die Nachuntersuchung und weitere Tests, um die Diagnose zu bestätigen und zusätzliche Informationen zu sammeln.Diese Informationen werden nützlich sein, um eine Patienten mit einer Mukoviszidose zu behandeln.
Das genetische Screening besteht aus Mukoviszidose -Trägerentests, bei denen Eltern einen genetischen Test erhalten, um festzustellen, ob sie eine Kopie des mit dieser Krankheit verbundenen Gens tragen.Mukoviszidose ist eine rezessive genetische Störung, und beide Elternteile benötigen eine Kopie des Gens für ein Kind, um die Erkrankung zu entwickeln.Das Testen auf Mukoviszidose kann den Eltern helfen, festzustellen, ob sie einem Kind mit Mukoviszidose besteht.Wenn nur ein Elternteil ein Träger ist, gibt es keinen Anlass zur Sorge.Wenn beide Träger sind, besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit hat.
Nach der Geburt von Babys können Eltern neugeborene Screening anfordern.Dies ist ein Standardangebot in vielen Krankenhäusern.Ein Techniker sticht die Baby -Ferse, um eine kleine Blutprobe zu sammeln und sie in ein Labor zu schicken, um eine Vielzahl genetischer Bedingungen zu überprüfen.Die Eltern sollten sich bewusst sein, dass ein positives Ergebnis beim Neugeborenen -Screening nicht bedeutet, dass ein Baby Mukoviszidose hat.Es zeigt nur, dass sie die Krankheit hat, und ein weiterer Test ist erforderlich, um eine Diagnose zu stellen.
Der Goldstandard für die Prüfung auf Mukoviszidose ist der Schweißtest.Menschen mit Mukoviszidose produzieren eine ungewöhnliche Menge an Natriumchlorid in ihrem Schweiß.Im Schweißtest wendet der Techniker eine Chemikalie an, um den Patienten ins Schwitzen zu bringen, und stimuliert mit einer Elektrode die Schweißdrüsen sanft und sammelt eine Probe.Ein Labor analysiert den Schweiß, um zu sehen, wie viel Natriumchlorid vorhanden ist.Die Ergebnisse können negativ, positiv oder unbestimmt sein.Wenn Testergebnisse unklar sind, muss der Patient den Test wiederholen.
Menschen, die Tests auf Mukoviszidose in Betracht ziehen, können sie in den meisten Krankenhäusern und Kliniken erhalten.Wenn eine Einrichtung Proben nicht persönlich testen kann, kann sie sie zur Analyse in ein Labor senden und innerhalb weniger Tage ein Ergebnis zurückgeben.Eine frühzeitige Diagnose kann für die Bereitstellung von Interventionen von entscheidender Bedeutung sein, die das Risiko für zukünftige Komplikationen des Patienten verringern.Das Aufkommen von Neugeborenen -Tests auf Mukoviszidose in vielen Nationen war eine signifikante Entwicklung bei der Behandlung mit Mukoviszidose, da dies bedeutet, dass Patienten begonnen werden können, bevor sie Symptome entwickeln.