Was sind die verschiedenen Arten von Chromosomenerkrankungen?

Chromosomenerkrankungen sind Anomalien, die sich entwickeln, wenn ein oder mehrere Chromosomen einer Person Fehler vorliegen.Solche Fehler können gebrochene Teile, fehlende Chromosomen oder zusätzliche Chromosomen enthalten.Zellen des menschlichen Körpers haben normalerweise 46 Chromosomen oder 23 Paare.Sexzellen, die als Gameten bezeichnet werden, haben normalerweise 23 Chromosomen.Zu den häufigsten Arten von Chromosomenerkrankungen zählen das Down -Syndrom, die Trisomie 18, das Turner -Syndrom und das Klinefelter -Syndrom.

Down -Syndrom ist eine häufige Art von Chromosomenerkrankung.Laut March of Dimes wird ungefähr eine von 800 Babys mit Down -Syndrom geboren.Die Anzahl der betroffenen Feten kann jedoch höher sein, da viele Babys mit dieser und anderen chromosomalen Anomalien erst nach der Geburt überleben.

Menschen, die mit Down -Syndrom geboren wurden, haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Dies bedeutet, dass es drei Kopien von Chromosom 21 anstelle des normalen Chromosomenpaars gibt.Eine Person mit dieser Chromosomenkrankheit kann kleine Hände und Füße, schräge Augen und einen schlechten Muskeltonus haben.Geistige Behinderung ist ein weiteres Symptom des Down -Syndroms, ebenso wie eine verkürzte Lebensdauer.Viele Menschen mit Down -Syndrom haben auch eine Reihe von gesundheitlichen Problemen, einschließlich solcher, die das Herz betreffen.

Trisomie 18 ist eine Chromosomenkrankheit, die durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht wirdTrakt-Anomalien und eine Reihe von Aussehensanomalien wie verzögertes Wachstum, ein kleiner Kopf, kleine Kiefer und niedrige Ohren.Die Trisomie 18 ist auch durch schwerwiegende Entwicklungsverzögerungen und hohe Mortalitätsraten gekennzeichnet.

Turner -Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die nur Frauen betrifft.Es entwickelt sich, wenn ein weibliches Kind nur ein X -Chromosom anstelle der beiden hat, die für weibliche Kinder normal sind.Wenn ein Kind mit diesem Zustand geboren wird, kann es kürzer sein als die meisten Mädchen, und ihre Eierstöcke können nicht richtig funktionieren.Dies bedeutet, dass sie als erwachsene Frau unfruchtbar sein kann.

Eine Person mit Turner -Syndrom kann auch Hör-, Nieren-, Herz- und Schilddrüsenprobleme haben.Sie würde jedoch normalerweise eine normale Intelligenz haben, obwohl sie möglicherweise Schwierigkeiten hat, einige Themen wie Mathematik zu lernen.Mädchen mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise eine Hormonbehandlung, um die Pubertät zu beginnen.

Das Klinefelter -Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die Männer betrifft.Anstatt ein XY -Muster in ihren Zellen zu haben, das für Jungenkinder normal ist, haben Menschen mit dem Klinefelter -Syndrom ein zusätzliches X -Chromosom.Dies führt zu einem XXY -Muster.

Männer mit diesem Zustand sind tendenziell größer und haben weniger muskulöse Kraft und eine beeinträchtigte Koordination.Während der Pubertät haben sie möglicherweise weniger Haare im Gesicht und im Körper als andere Jungen in ihrem Alter.Einige Jungen mit diesem Zustand entwickeln breitere Hüften und spürbareres Brustgewebe.Ihre Knochen sind auch schwächer.

Menschen mit dem Klinefelter -Syndrom können Sprachverzögerungen, Leseschwierigkeiten und Probleme haben, was sie hören.Während der Kindheit und der Teenagerjahre haben diese Männer möglicherweise mehr Probleme, sich in andere zu passen, oft aufgrund des mangelnden Selbstvertrauens und der Lernschwierigkeiten.Sie neigen jedoch dazu, normale soziale Beziehungen als Erwachsene zu haben.

Obwohl sich einige Menschen auf chromosomale Anomalien als Krankheiten bezeichnen, sind sie nicht ansteckend.Menschen werden einfach mit ihnen geboren.Leider sind sie nicht heilbar.Dennoch gibt es viele Behandlungen für die Gesundheits- und Entwicklungssymptome bei Patienten mit Chromosomenanomalien.