Was sind die verschiedenen Arten des angeborenen Syndroms?

Ein angeborenes Syndrom ist eine Störung, die aus einem sich entwickelnden Fötus stammt.In einigen Fällen kann die Störung zu einer Missbildung führen, die häufig als Geburtsfehler bezeichnet wird.Unter den verschiedenen Arten des angeborenen Syndroms werden diejenigen, die eine chromosomale Anomalie und diejenigen, die sich auf die Struktur oder Funktion von Teilen des Körpers beziehen.Dies kann von einem Elternteil geerbt werden, der als autosomal dominante Störung oder von beiden Elternteilen bezeichnet wird, die als autosomal rezessive Anomalie bezeichnet wird.Im Fall einer autosomalen rezessiven Übertragung muss jeder Elternteil eine Kopie des defekten Gens auf den Embryo übertragen, auch wenn keiner der beiden Elternteils die tatsächliche Störung hat.

Andere Arten von angeborenen Syndromen werden überhaupt nicht vererbt.In einigen Fällen tritt beispielsweise eine genetische Mutation alleine auf, da der Embryo in den frühesten Entwicklungsstadien liegt.Noch andere Arten von angeborenen Syndromen beinhalten Chromosomenanomalien anstelle von genetischen Problemen.Zum Beispiel könnte ein Teil eines Chromosoms fehlen, oder ein zusätzliches Chromosom könnte vorhanden sein.

Einige Formen des angeborenen Syndroms sind funktionell.Dies bedeutet, dass einige Organe oder Körpersysteme möglicherweise normal aussehen, aber nicht so funktionieren, wie sie es bei einem gesunden Menschen sollten.Andere Arten des angeborenen Syndroms beinhalten strukturelle Probleme. In diesem Fall könnte ein Körperteil abnormal aussehen.Diese Anomalien sind nicht unbedingt eine Gefahr für das Leben oder die allgemeine Gesundheit des Patienten.

Ein bekanntes angeborenes Syndrom ist angeborenes Herzsyndrom (CHS).Dies ist eine funktionelle Störung, die die Art und Weise beeinflusst, wie der Herzmuskel funktioniert.Dieses Syndrom ist oft ein ernsthafteres Problem, wenn es als Teil einer genetischen Erkrankung vorliegt.Eine Operation wird häufig als die beste Methode zur Korrektur von angeborenen Anomalien wie diesen angesehen.Dieser Zustand führt dazu, dass im Urin überschüssiges Protein vorhanden ist und die Körperschwellung des Körpers verursacht.Dieses Syndrom ist ein ererbter Zustand, der nur in einem kleinen Prozentsatz der Familien vorhanden ist.Wenn frühe Medikamente nicht erfolgreich sind, können Dialyse- oder Nierentransplantationen erforderlich werden.

Bloom -Syndrom oder angeborene telangiektatische Erythem ist eine seltene autosomale rezessive Störung, die eine geringere Immunität und ein schlechtes Wachstum verursacht.Oft treten auch verschiedene Neoplasien auf.Dieser Zustand wird durch eine Genmutation verursacht, die oft zu Leukämie führt.Es gibt keine Behandlung für die Erkrankung selbst, aber die Vermeidung von Sonneneinstrahlung kann einige der Hautprobleme mit dieser Art von angeborener Anomalie verhindern.