Was sind die verschiedenen Arten von Down -Syndrom -Tests?

Down -Syndrom ist eine genetische Störung, die eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 in Personenzellen erzeugt, und es ist die häufigste Erkrankung, die Geburtsfehler verursacht.Die meisten Down -Syndrom -Tests werden während der Schwangerschaft durchgeführt und verwendet eine Kombination aus Blutuntersuchungen und einem Ultraschall, um die Spiegel von Chemikalien und Hormonen zu überprüfen und alle Eigenschaften zu beobachten, die darauf hinweisen, dass der Fötus das Down -Syndrom aufweist.Tests werden auch nach der Geburt durchgeführt, aber normalerweise nur, wenn das Säugling mit physikalischen Merkmalen geboren wird, die für ein Kind mit der Erkrankung charakteristisch sind.

Diese Tests können bereits in der elften Schwangerschaftswoche abgeschlossen werden, aber es gibt ein höheres Falsch-Positiv als Tests im zweiten oder dritten Trimester abgeschlossen.Während des ersten Trimesters wird ein NHS -Fetalanomalie -Screening -Programm unter Verwendung eines Ultraschall- und Bluttests durchgeführt.Der Arzt untersucht den Hals des Fötus und misst die im Gewebe enthaltene Flüssigkeitsmenge, die als nuchaler Transluzenz -Screening bekannt ist.Ein mit Down -Syndrom geborener Fötus hat normalerweise eine größere Menge Flüssigkeit als die ohne Krankheit geboren.Bluttest.Der Bluttest wird nicht nur auf PAPP-A und HCG getestet, sondern auch die Spiegel der Schwangerschaftschemikalien Alpha-Fetoprotein, Ertriol und Inhibin A. Wenn diese Spiegel abnormal sind oder angeben, dass der Fetus die genetische Störung haben kann,Schlussfolgerendere Tests können angeordnet werden, um die Ergebnisse zu bestätigen.

Chorionvillusstich (CVS) ist ein Verfahren, bei dem eine Biopsie der Plazenta, die dasselbe genetisches Material wie der Fötus enthält, für die zusätzlichen Chromosomen untersucht wird.Das Verfahren kann bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, besteht jedoch aus dem Risiko einer Fehlgeburt.CVs können auch auf andere chromosomale Erkrankungen wie Mukoviszidose und Hämophilie testen.

Aminozentese ist eine andere Form der Down -Syndrom -Tests, die Fruchtwassersflüssigkeit sammeln, um die fetalen Chromosomen zu bewerten.Eine Nadel wird durch Bauch in den Fruchtwassersack eingeführt, um eine Probe des Fluids zum Testen zu erhalten.Dieses Verfahren wird normalerweise erst in der vierzehnten oder fünfzehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Sobald das Kind abgegeben wurde und Symptome der Erkrankung aufweist, können andere Down -Syndrom -Tests durchgeführt werden.Zu den Anzeichen der genetischen Erkrankung gehören Muskelschwäche, schräge Augen, ein flaches Profil, eine einzelne Falte in der Handfläche und kleine Ohren oder Mund.Der Arzt bestellt einen Karyotyp, um festzustellen, ob in den Zellen des Kindes eine chromosomale Anomalie vorliegt.