Was sind die verschiedenen Arten von erblicher Ataxie?

erbliche Ataxie ist die Form der Ataxie, die durch die genetische Vererbung mutierter Gene verursacht wird.Es gibt mehr als 70 Arten von erblichen Ataxien, darunter sowohl autosomal rezessive als auch autosomal dominante Ataxien, und können alle Bereiche des Körpers beeinflussen.Jede einzelne Ataxie wird durch ihre spezifische genetische Mutation kategorisiert.

Eine allgemeine Definition einer erblichen Ataxie ist, dass es sich um eine Erkrankung handelt, die allmähliche Schäden an Rückenmark und Kleinhirn verursacht.Die mutierten Gene ermöglichen kein ordnungsgemäßes Wachstum und die Entwicklung des Nervensystems und des Gehirns.Im Laufe der Zeit führt dies zu den Schäden, die für Ataxie -Symptome verantwortlich sind.

Ataxie ist eine Erkrankung, die zu einem Verlust der Muskelkontrolle und der körperlichen Koordination führt.Es kann den gesamten Körper beeinflussen, einschließlich der Arme, Beine, Mund und Augen.Wenn diese Bereiche betroffen sind, können Probleme mit grundlegenden Funktionen auftreten, wie das Sprechen, Gehen und sogar Schlucken.Erbataxie hat neurologische Symptome, die nicht plötzlich, sondern über viele Jahre nicht auftreten.Im Verlauf der Erkrankung sind die auftretenden Symptome schwerwiegender und führen zu Lähmungen und Rollstuhlabhängigkeit.

Erbataxie ist das Ergebnis von Mutationen einiger Gene, die eine Person von einem oder beiden Elternteilen erbt.Alle Arten erblicher Ataxien fallen in eine von zwei Gruppen.Eine autosomale rezessive Ataxie ist, wenn genetische Mutationen von beiden Elternteilen übergeben werden.Eine autosomal dominante Ataxie ist, wenn nur eine Eltern Mutation übergeht.In Fällen von Friedreichs Ataxie beginnen die Symptome jederzeit zwischen fünf und 20 Jahren.und episodische Ataxien.Die Symptome einer spinocerebellaren Ataxie beginnen im Alter von etwa 30 bis 40 Jahren.Episodische Ataxie ist seltener mit Symptomen, die in den Teenagerjahren auftreten, und es gibt Zeiträume, in denen keine Symptome auftreten.

Gentests werden durchgeführt.Eine Lumbalpunktion wird normalerweise durchgeführt, um die Cerebrospinalflüssigkeit zu testen.Die Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertopographie (CT) können durchgeführt werden, um auf Gehirnstörungen zu überprüfen.

Die Behandlung für erbliche Ataxie ist eine symptomatische Versorgung.Ataxie kann nicht geheilt werden, aber die erlebten Symptome können behandelt werden, um extreme Beschwerden zu vermeiden.Verschiedene Arten von Ärzten arbeiten bei Patienten, um mit Symptomen umzugehen, darunter ein Neurologe, einen Ergotherapeuten und ein Sprachtherapeut.