Was sind die verschiedenen Arten seltener genetischer Krankheiten?

Es gibt viele verschiedene Arten seltener genetischer Erkrankungen, die die Entwicklung eines Kindes beeinflussen können.Mitochondrienstörungen und CRI -Du -Chat -Syndrom sind ein paar Beispiele für seltene genetische Störungen.Das Van -Der -Woude -Syndrom und das Angelman -Syndrom sind auch Arten seltener Krankheiten.Aufgrund ihrer Seltenheit sind die Informationen über diese Krankheiten begrenzt.

Eine Art seltener genetischer Erkrankung umfasst die mitochondrialen Störungen.Diese Art der genetischen Störung beschreibt Mutationen der nichtchromosomalen DNA von Mitochondrien.Mitochondrien sind sehr kleine Untereinheiten von Pflanzen- und Tierzellen.Sie sind kleine und runde oder stäbige Strukturen im Zytoplasma oder Flüssigkeit der Zelle, die bei der Zellatmung helfen.Eine typische Mitochondrien enthält fünf bis 10 kreisförmige DNA -Stücke, und wenn eine davon missgebildet oder mutiert ist, wird sie als mitochondriale Störung bezeichnet.

CRI du Chat -Syndrom gehört zu den rätselhaftesten seltenen genetischen Erkrankungen.Diese Krankheit ist auch als 5P-Syndrom und Cat Cry-Syndrom bekannt und beschreibt fehlendes genetisches Material auf dem kleinen Arm von Chromosom Five.Es bleibt unbekannt, was die Deletion von genetischem Material verursachen könnte.Die Symptome dieser Störung variieren im Schweregrad, abhängig von der Menge des fehlenden genetischen Materials und können einen hohen Schrei, eine verzögerte Entwicklung und weit verbreitete Augen umfassen.Die Behandlung besteht aus einem Team der Unterstützung von Eltern, Therapeuten und medizinischen Fachkräften, um dem Kind zu helfen, sein maximales Potenzial zu erreichen.

Eine andere Art von seltenen genetischen Erkrankungen ist das Van -der -Woude -Syndrom, das etwa einen von 200.000 Menschen der Welt betrifft.Diese Störung ist selten, aber wahllos und betrifft Menschen aller Rassen.Das Van -Der -Woude -Syndrom ist tendenziell erblich, kann jedoch bei Personen ohne Familiengeschichte vorhanden sein.Diese Störung beschreibt Mund- und Gesichtsdeformitäten, einschließlich Gaumenspalte, fehlende untere Zähne und Zungenverformungen.Die Schwere der Deformitäten variiert jeweils und die meisten Personen können mit plastischer Chirurgie behandelt werden.

Angelman -Syndrom ist eine Art der seltenen genetischen Erkrankungen, die mit vielen verschiedenen Namen, einschließlich des Happy Puppet -Syndroms und Puppenkindernvon geistiger Behinderung.Diese Art von genetischer Störung betrifft nur etwa ein von 12.000 bis 20.000 Menschen und kann eine Vielzahl von Symptomen aufweisen.Verzögerte Entwicklung, Sprachprobleme und kleine Kopfgröße sind einige der Symptome dieser Störung.Es wird manchmal als glückliche Puppenstörung bezeichnet, weil die Bewegungsschwierigkeiten oft zu ruckartigen, puppetähnlichen Bewegungen führen, und das Verhalten von Menschen mit dieser Störung ist in der Regel aufgeregt, mit häufigen Lachen und Lächeln.