Was sind die genetischen Ursachen für Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie, bei der die Bodys -Muskeln ungewöhnlich schwach sind, ist ein erblicher Zustand.Die genetischen Ursachen für Muskeldystrophie sind spezifisch für die Art der Dystrophie, die der Patient leidet.Im Allgemeinen hemmen Anomalien bei einem Individuen Gene seine Fähigkeit, gesunde Muskeln aufzubauen und aufrechtzuerhalten.Dystrophia myotonica (DM) ist beispielsweise mit Defekten in den Chromosomen 3 und 19 verbunden. Obwohl Forscher noch Behandlungen entwickelt habenVerschiedene genetische Ursachen für Muskeldystrophie, ein Defekt der Gen -Dystrophia -Myotonica -Proteinkinase (DMPK) ist am häufigsten.Bei einigen Personen wiederholt sich das in DMPK gefundene Cytosin-Thymin-Guanin-Triplett abnormal, was zu Dystrophia myotonica vom Typ 1 (DM1) führt.DM1 macht fast 98% der Fälle von Dystrophia myotonica aus.Typ-2-Dystrophia myotonica (DM2) wird dagegen durch eine Wiederholung in der Cytosin-Cytosin-Thymin-Guanin (CCTG) -Kette im Zinkfingerprotein 9 (ZFN9) -Gen verursacht.Sowohl DM1 als auch DM2 gehören zu den meisten Fällen der Muskeldystrophie bei Erwachsenen.Bei DMD sind die genetischen Ursachen der Muskeldystrophie Mutationen im Dystrophin -Gen.Die Abnormalität induziert mehrere komplexe Reaktionen, die schließlich zu Muskelfaser -Tod führen.Mutationen im Dystrophin -Gen können auch zu Beckers -Muskeldystrophie führen, einem weniger schweren Verwandten von DMD.Diese Unregelmäßigkeiten können durch eine Reihe von Einflüssen verursacht werden, einschließlich giftiger Substanzen, die die Entwicklung von Feten im Mutterleib beschädigen.

Die genetischen Ursachen der Muskeldystrophie sind im Allgemeinen unbehandelbar, obwohl anhaltende Forschung vielversprechend ist.Im Fall von DM1 hat das genetische Spleißen beispielsweise den Forschern es ermöglicht, den Zustand bei Mäusen zu replizieren und umzukehren.Ähnliche Untersuchungen werden zu den anderen genetischen Ursachen der Muskeldystrophie durchgeführt, die gemischte Ergebnisse tragen.

Behandlung für Muskeldystrophie dient hauptsächlich dazu, den Patienten zu helfen, die Symptome zu bewältigen und eine anständige Lebensqualität aufrechtzuerhalten.Medikamente wie Kortikosteroide können dazu beitragen, die Stärke der Patienten auf funktionsfähige Werte zu steigern.Die Behandlung wird häufig mit einer regelmäßigen Physiotherapie verbunden, um den Muskeltonus zu verbessern und die Zellgeneration zu verzögern.Wenn die Erkrankung auf schwere Werte überschreitet, wird es notwendig, die Sauerstoffversorgung der Patienten durch assistierte Atmung zu ergänzen, da das Muskelversagen das Atmen erschwert.Obwohl die Muskeldystrophie in schwerwiegenden Fällen extrem schwächend sein kann, ermöglicht die moderne Behandlung es, dass Personen, die mit der Krankheit betroffen sind, mit den Symptomen umgehen.