Was sind die häufigsten Symptome von Phenylketonurie?

In vielen Teilen der Welt werden die meisten Menschen niemals die üblichen Symptome von PKU oder Phenylketonurie sehen, da viele Länder in den ersten Tagen des Lebens routinemäßig auf diese genetische Störung testen.Obwohl ungewöhnlich, ist die Erkrankung bei unbehandeltem Zustand extrem schwerwiegend und kann innerhalb weniger Monate nach der Geburt schwerwiegende lebenslange Nebenwirkungen verursachen.Der Schwerpunkt für das Testen jedes Neugeborenen liegt darin, sicherzustellen, dass diejenigen, die PKU haben, eine sofortige Behandlung in Form einer niedrig proteinreichen Ernährung erhalten, die Phenylalanine fehlt, die sich ansonsten aufbauen und Schäden verursachen.Eine frühzeitige Intervention ist der Schlüssel, um alle Symptome von Phenylketonurie zu verhindern und den Menschen die Möglichkeit zu geben, ein relativ normales Leben zu führen.

Wenn diese Tests nicht verfügbar sind oder nur optional sind, entsteht eine Reihe von Phenylketonurie -Symptomen beim Kind mit PKU, wenn ein Kind auftritt, wenn ein Kind entsteht, wenn ein Kind entstehtist nur ein oder zwei Monate alt.Eltern können bemerken, dass Kinder übermäßiges Durchfall oder Erbrechen haben, was zu einer schlechten Gewichtszunahme führt und möglicherweise nicht gedeiht hat.Ein weiterer der Symptome der Phenylketonurie scheint den Menschen viel weniger offensichtlich zu sein.Babys können hellempfindlich sein, was für viele Babys gilt.Eltern sollten nach übermäßiger Lichtempfindlichkeit suchen, aber dies ist möglicherweise nicht der beste Diagnosefaktor.

Das Baby mit Phenylketonurie -Symptomen ist auch als sehr pingelig oder schwierig charakterisiert.Solche Kinder können viel häufiger weinen, was manchmal als Kolik entlassen wird.Nicht so leicht zu entlassen sind anhaltende Hautprobleme wie Trockenheit oder Ekzem, die möglicherweise stark sein.Darüber hinaus haben Babys mit PKU oft einen besonderen Geruch, der als fast muffig oder schimmelig beschrieben wird.Dieser Geruch kann auch im Urin vorhanden sein und unterscheidet sich sehr vom typischen Babygeruch.

Sollte diese Phenylketonurie -Symptome nicht erkannt werden, wird der Zustand im Laufe einiger Monate weitaus schlimmer.Die wachsenden Phenylalanine im Körper, die nicht abgebaut oder ausgeschieden werden können, beginnen schwere Hirnschäden zu verursachen.Dies könnte mit dem Versäumnis geäußert werden, irgendwelche oder alle Entwicklungsmeilensteine, selbstverletzte Verhaltensweisen wie das Knallen des Kopfes, die Anbautung von Verzögerungen, die schnell tiefgreifend werden können, und das Auftreten von Anfällen zu erfüllen.Das Auftreten dieser Symptome ist in der Regel Hinweis auf PKU, aber hoffentlich haben seine früheren Indikationen zur Behandlung geführt.

Wenn die Symptome von Phenylketonurie frühzeitig erkannt werden, ist es allein durch Diät möglich, um die schwierigen Herausforderungen derjenigen mit nicht diagnostiziertem PKU zu vermeiden.Obwohl eine phenylalaninfreie Ernährung restriktiv sein kann, bedeutet dies normalerweise, dass eine Person, die nach einer frühen Diagnose eine solche Ernährung hat, nicht unter den Extremen der PKU leidet.Die Wahrnehmung bleibt stark, Entwicklungsmeilensteine werden pünktlich erreicht und es gibt nur wenige Behinderungen.Dies ist zweifellos das beste Argument, um frühzeitig eine Diagnose zu stellen.Es ist sehr wünschenswert, diesen Zustand zu behandeln, bevor der Schaden anfängt.