Was sind die möglichen Tay-Sachs-Ursachen?

Tay-Sachs-Krankheit wird durch eine genetische Mutation am 15. Chromosom verursacht, das zu einem mangelnden kritischen Enzym, Hexosaminidase A, das für den Fettsäurigkeitsstoffwechsel erforderlich ist.Bei Menschen mit diesem Zustand bilden sich Fettverbindungen im Körper und verursachen neurologische Probleme wie Blindheit, Anfälle und Entwicklungsstörungen.Tay-Sachs-Ursachen waren Gegenstand einer umfassenden Studie, und dies war eine der ersten genetischen Erkrankungen, die untersucht wurden, mit dem Ziel, mehr darüber zu lernen und Programme zur Behandlung und Prävention zu entwickeln.

Es gibt zwei Formen der Krankheit, eine, die früh in der Kindheit und eine andere spät einsetzende Form erscheint.Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit müssen zwei Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil erben, und die Darstellung der Krankheit kann je nach genauer Natur der Mutation variieren.Tay-Sachs-Ursachen können eine Familienanamnese der Krankheit und die Vererbung der Mutation oder eine spontane Mutation umfassen, die einen neuen Träger schafft.

Drei Populationen haben ein erhöhtTay-Sachs verursacht.Aschkenazi -Juden und Lousiana Cajuns haben beide eher Kopien der Mutation, und französische Kanadier haben eine etwas andere Mutation.In der Vergangenheit haben einige Forscher die Tatsache theoretiert, dass der Kontakt mit der jüdischen Gemeinde die Ursache für Mutationen in der Cajun und in der französischen kanadischen Gemeinschaft war, aber die genetische Analyse widerlegt dies und schlägt vor, dass die Ursachen von Tay-Sachs eher das Ergebnis einer Handvoll unabhängiger „Gründerpaare“ sindWer die Mutation entwickelte.Mitglieder der Gemeinschaft heiraten möglicherweise nicht draußen, und schädliche Gene konzentrieren sich auf die Bevölkerung.Ein einzelnes Paar mit Trägergenen kann die Bedingung an ihre Nachkommen übertragen, die sie beim Interegrieren mitnehmen und ein erhöhtes Risiko verursachen, wenn die Gene mehrere Generationen durchlaufen.In der jüdischen Gemeinde waren Testprogramme, um den Menschen zu helfen, festzustellen, ob sie vor der Ehe Träger sind, ein wichtiger Bestandteil der Prävention.Einzelne Paare können Tests durchführen, um festzustellen, ob es sich um Träger handelt, und auch die fetale Diagnose ist verfügbar.

Mit Bewusstsein für die genetische Natur von Tay-Sachs-Ursachen können sich die Forscher darauf konzentrieren, die Risiken eines Kindes mit dem Zustand zu begrenzen und zu haben, und die Erkrankung und die Erkrankung zu haben, und die Krankheit einzuschränken, und die Risiken eines Kindes mit der Erkrankung einzuschränken, und die Erkrankungen einschränken, und die Risiken einschränken, und sich mit der Erkrankung einschränken, und die Krankheiten einzuschränken.Entwicklung von Behandlungen zur Bekämpfung des Enzymmangels bei Menschen mit dieser Mutation.Der ursprüngliche Grund für die Verbreitung der Gene ist vielleicht nicht bekannt, obwohl Forscher Theorien vorgebracht haben.Es ist möglich, dass die Mutation mit einer vorteilhaften Mutation verbunden war, wie es bei der Sichelzellanämie der Fall ist oder dass Eltern mit Kindern, die an Tay-Sachs-Krankheit starbenBevölkerung.