Was sind die Symptome der Osteogenese Imperfecta?

Osteogenese Imperfecta wird häufig als Lobstein -Syndrom, spröde Knochenerkrankungen oder Glasknochenerkrankungen bezeichnet.Es ist eine relativ seltene genetische Erkrankung, bei der die betroffenen Individuen leicht brechen oder brechen.Zu den Symptomen zählen fragile, spröde Knochen;Muskel- und Gelenkschwäche;Skelettdeformitäten;und zahnärztliche Bedingungen.Abhängig von der Schwere der Störung ist es möglicherweise keine lebensbedrohliche Krankheit.Zu diesem Zeitpunkt suchen Forscher nach einer Möglichkeit, die Störung dauerhaft zu behandeln, und dabei den betroffenen Personen dabei helfen, Wege zu finden, um produktives Leben zu führen.

Obwohl das primäre Symptom von jemandem, der an Osteogenese -Imperfecta leidet, spröde Knochen ist, die leicht zu brechen oder zu brechen, gibt es mehrere andere häufige Symptome, die von betroffenen Personen gezeigt werden.Zum Beispiel ist es nicht ungewöhnlich, dass eine Person mit Osteogenese Imperfecta schwache Muskeln und Gelenke, spröde Zähne, gekrümmte Knochen, Hörverlust und Skoliose hat.Wenn jemand eine schwerwiegendere Form der Krankheiten hat, kann sie sogar Schwierigkeiten haben.Je schwerer die Krankheit ist, desto mehr Symptome und desto mehr gebrochene Knochen werden die Person erleben.

Die meisten Fälle von Osteogenese -Imperfecta werden entdeckt, wenn ein Arzt eine körperliche Untersuchung abschließt.Obwohl die Symptome auf die Störung hinweisen können, ist es schwierig, eine genaue Diagnose allein auf der Grundlage der Symptome zu stellen.Um eine endgültige Bestimmung zu treffen, muss ein genetischer Test abgeschlossen sein.Dies geschieht normalerweise durch Blut- oder Gewebeanalyse.Sobald die Analyse angibt, dass die Krankheit vorhanden ist, ist es möglich, vorwärts zu gehen, um die Symptome zu reduzieren und die Schäden an den Knochen zu begrenzen.

Wissenschaftler suchen derzeit nach neuen Möglichkeiten zur Behandlung von Osteogenese Imperfecta.Zum Beispiel sind einige Medikamente, die die Knochenmasse bei betroffenen Personen erhöhen, hilfreich, um Pausen in den Knochen zu verhindern.Darüber hinaus wird angenommen, dass die Vitamin -D -Spiegel die Dichte der Knochen erhöhen.Einige Forscher untersuchen auch, wie die Gentherapie Menschen helfen kann, die von der Osteogenese -Imperfecta betroffen sind.Außerdem kann eine chirurgisch implantierte Stange dazu beitragen, einer Person Stärke zu verleihen und das Verletzungsrisiko zu verringern.

Osteogenese Imperfecta ist nicht unbedingt lebensbedrohlich, insbesondere für Personen mit milden Formen der Störung.Tatsächlich kann es oft verwaltet werden, und die Betroffenen können normales Leben führen.Wenn eine Person ihre körperliche Aktivität moderiert und einen gesunden Lebensstil lebt, kann sie weniger Knochen brechen.Der Tod ist nicht häufig, aber es ist möglich, wenn die Krankheit schwerwiegend ist.