Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?

Das Prader-Willi-Syndrom ist einer der seltenen genetischen Erkrankungen, die sich aus einem Fehler mit Chromosomen bei der Empfängnis ergeben.Es beeinflusst den Hypothalamus, der das Hungersignal des Körpers steuert, und lässt die Person normalerweise von einem Gefühl ständiger Hunger betroffen.Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms treten typischerweise in zwei Stadien auf: Infanthoter und frühkindliche Kindheit.Zu den Symptomen, die über immer hungrig sind, gehören normalerweise schlechter Muskeltonus, Sprach- und Lernprobleme, mögliche Verhaltensänderungen, wenn sie das Essen verweigert, und unverwechselbare körperliche Merkmale.Es können nicht alle Symptome auftreten und dürften sich im Schweregrad befinden.

Die erste der beiden Stufen des Prader-Willi-Syndroms beginnt normalerweise bis etwa 12 Monate bei der Geburt.Säuglinge haben normalerweise einen schlechten Muskeltonus, wodurch sie sich im Halten schlaff fühlen.Dies bedeutet auch, dass sie normalerweise schlechte Saugreflexe haben und die Gewichtszunahme erschweren.Andere Symptome des Prader-Willi-Syndroms in der Infanthoter sind schlechte Augenkontrolle und begrenzte Reaktionen auf Reize.Es kann auch Babys länger dauern, um wichtige Entwicklungsmeilensteine zu erreichen.

Wenn Kinder ein bis sechs Jahre alt werden, beginnt die zweite Phase der Symptome des Prader-Willi-Syndroms normalerweise.Kinder können anfangen, ein ständiges Verlangen nach verschiedenen Lebensmitteln zu haben und als solche schnell an Gewicht zuzunehmen.Dies wird normalerweise aufgrund des schlechten Muskeltonus bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom verschlechtert.Wenn Kinder in diesem Stadium anfangen, das Bedürfnis nach Nahrung zu spüren, können sie Verhaltensänderungen einschließlich Wutanfällen entwickeln, wenn sie Nahrung, Zwangsstörungen und Horten verweigert.

In der zweiten Stufe zeigen Kinder normalerweise Anzeichen von kognitiven Behinderungen, die von mild bis schwer reichen können.Obwohl dies bei allen Kindern mit diesem Syndrom kein Symptom ist, haben fast alle Kinder eine Form von Lernbehinderungen.Die motorischen Fähigkeiten sind in der Regel beeinträchtigt, wobei viele Kleinkinder von einem Jahr ohne Unterstützung von einem Jahr auf zwei Jahren sitzen.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms beeinflussen manchmal auch die Sexorgane, indem sie ihre Entwicklung hemmen.Dies bedeutet, dass sich die Sexorgane nie vollständig entwickeln und keine Hormone freisetzen.Die Pubertät wird dann nie vollständig abgeschlossen und Mdash;Frauen können spät im Leben oder überhaupt nie Menstruation haben, und Sprachveränderungen und Haarwachstum entwickeln sich bei Männern nie vollständig.Infolgedessen ist es selten, dass Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom fruchtbar werden.

Physikalische Erscheinungen von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom sind normalerweise unterscheidbar.Bei Säuglingen sind mandelförmige Augen, abwärts gedrehte, dünne Lippen und hautgerechtere als der Rest der Familie üblich.Als Erwachsene sind sie tendenziell kürzer und haben kleinere Hände und Füße.