Was führt zu verschwundener weißer Substanz?

Flüsternde weiße Substanz (VWM) ist eine Krankheit des Zentralnervensystems, die häufig in der frühen Kindheit diagnostiziert werden.Es wird durch eine genetische Mutation in einem von fünf Genen verursacht.Veränderungen in diesen Genen können sporadisch aufgrund von sehr hohem Fieber, Kopfverletzungen oder Infektionen auftreten.VWM kann erblich sein und in Familien laufen.

Wissenschaftler haben die Gene identifiziert, die betroffen sein müssen, um verschwundene weiße Substanz zu verursachen.Wenn diese Gene zusammen gruppiert werden, werden sie als eukaryotischer Initiationsfaktor 2B (EIF2B) bezeichnet.Das am häufigsten betroffene Gen ist das EIF2B5 -Gen.Wenn in diesem Gen eine Änderung auftritt, kann sie Proteine nicht mehr richtig machen.Während die Mutation ein Ergebnis genetischer Faktoren ist, kann sie beschleunigt oder durch bestimmte Ereignisse beeinflusst werdenMutationen treten auf.Hohe Fieber, die aus Infektionen resultieren, sind die Hauptursache für solche Beschleunigungen.Darüber hinaus kann ein Kopftrauma eine schnelle Verschlechterung bei einer Patientenfunktion initiieren.Selbst kleinere Kopfverletzungen können bei einem Patienten mit dieser Störung erheblich sein.

Eine verschwindende Störung der weißen Substanz verursacht eine Zerfall des Gehirns weiße Substanz, eine Sammlung von Nervenfasern, die von einem Fettisolator bedeckt sind, der als Myelin bekannt ist.Bei Personen mit VWM sind Zellen in der weißen Substanz besonders empfindlich gegenüber Stress und hormonellen Veränderungen im Körper.Mit zunehmender Verschlechterung werden die Symptome der Störung deutlicher.

Wenn die Änderung des EIF2B -Gens signifikant ist, wird die motorische und neurologische Funktion beeinflusst.Dieser Funktionsverlust ist das Kennzeichen einer Krankheit der weißen Substanz.Das Kind kann Anfälle, regelmäßiges Fieber, steife Muskeln und extreme Müdigkeit erleben.Darüber hinaus kann er oder sie Koordination verlieren, Augenprobleme entwickeln und Schwierigkeiten mit kognitiven Funktionen und Sprachproduktion haben.Letztendlich wird VWM zum Koma und zum Tod führen, der typischerweise aus hohem Fieber resultiert.

Die Schwere der Krankheit kann von Person zu Person stark variieren.Einige Kinder weisen im Säuglingsalter Symptome auf, während andere sich typischerweise bis später im Kindesalter entwickeln.Die Probleme mit der Bewegung sind in der Regel weitaus schwerer als die Probleme mit der Wahrnehmung, und es kann lange Zeiträume mit stetiger Entwicklung geben, in denen kein Rückgang auftritt.Die Lebenserwartung reicht von einigen Jahren bis Mitte der 40er Jahre.Obwohl es keine Heilung für VWM gibt, konzentrieren sich die Behandlungen darauf, die vielen Symptome des Zustands zu lindern und gefährliche Fieber zu verhindern.