Was bedeutet es, ein zusätzliches Chromosom zu haben?

Jemand mit einem zusätzlichen Chromosom hat insgesamt 47 Chromosomen anstelle der typischen 46 oder 23 von jedem Elternteil.Dies führt zu einer Bedingung, die als Trisomie bekannt ist.Die Trisomie ist mit geistiger Behinderung und häufigem Tod verbunden, je nachdem, welcher Chromosom gestört ist.

Trisomie, die am 13. oder 18. Chromosomen auftritt, führt zu einer schweren geistigen Behinderung.Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, sterben im Allgemeinen innerhalb weniger Tage und manchmal früher an medizinischen Komplikationen.Die überwiegende Mehrheit der chromosomalen Störungen tritt in der frühen Schwangerschaft auf und lässt den Fötus sich selbst abbrechen, was zu einer Fehlgeburt führt.Daher sterben die meisten Babys mit zusätzlichem Chromosom.

In einem Zustand können Kinder jedoch leben und sogar ein produktives Leben haben, wenn Behandlung und Sonderpädagogik und Aufmerksamkeit geschenkt werden.Babys, die mit Trisomie 21 geboren wurden, oder ein zusätzliches Chromosom 21, haben eine Erkrankung, die als Down -Syndrom bekannt ist.Obwohl Kinder mit Down-Syndrom leiden, bilden sie ein gewisses Maß an geistiger Behinderung, die meisten von ihnen sind hoch funktionsfähig.

Kinder mit Down -Syndrom haben im Allgemeinen ein unverwechselbares physisches Erscheinungsbild mit kleineren Köpfen als normal und Augen, die an den Enden abgerundet werden, anstatt spitz.Sie haben möglicherweise auch keinen Muskeltonus, kleine Ohren und Münder und breite Hände mit kurzen Fingern.Die geistigen Fähigkeiten dieser Kinder variieren stark, aber die meisten können produktives Leben führen, wenn die richtigen Eingriffe frühzeitig ergriffen werden.

Eine Mutter hat eher ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom, wenn sie älter wird.Dies könnte daran liegen, dass ihre Eier altern und eher chromosomale Defekte aufweisen als die einer jüngeren Frau.Es ist keine Prävention für das Down -Syndrom bekannt, obwohl während der Schwangerschaft diagnostische Tests durchgeführt werden können, um festzustellen, ob ein ungeborenes Kind über die Erkrankung verfügt.Diese sind nicht immer genau, da die meisten Babys mit abnormalen Tests kein Down -Syndrom haben.

Abgesehen von körperlichen Eigenschaften und geistigen Unterschieden bei Kindern, die mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wurden, können häufig schwerwiegende Gesundheitszustände auftreten.Dies können Sehprobleme, Darmblockaden, Herzprobleme umfassen, einschließlich eines vergrößerten Herzens, Verstopfung, Schlafapnoe und Hypothyreose.Viele dieser Dinge können erfolgreich behandelt werden, obwohl schwere Herzerkrankungen möglicherweise eine Operation erfordern, um zu korrigieren.

Diagnose für das Down -Syndrom kann im Allgemeinen auf der Grundlage von Blutuntersuchungsgebnissen gestellt werden, die auf ein zusätzliches Chromosom 21 testen.auf zusätzliche Gesundheitsprobleme nach einer Diagnose überprüft werden.