Was ist eine Chromosomenstörung?

Eine Chromosomenstörung ist eine Anomalie, die sich bei der Entwicklung eines Embryos mit zu vielen oder zu wenigen Chromosomen ergibt.Der normale Mensch hat 46 Chromosomen.Ein Ei und ein Sperma tragen jeweils 23 Chromosomen bei, wenn sie sich zu einem Embryo vereinen.Manchmal enthält das Ei oder das Sperma die falsche Anzahl von Chromosomen.In diesem Fall wird das Baby mit einer Chromosomenstörung geboren.

Manchmal hat ein Embryo die richtige Anzahl von Chromosomen, aber eines der Chromosomen enthält eine Abnormalität.Ein Stück kann fehlen, invertiert, dupliziert oder mit einem anderen Chromosom umgestellt.In diesem Fall hat die Person eine strukturelle Chromosomenstörung.

Normalerweise überlebt ein Fötus mit einer chromosomalen Störung nicht, und die Frau hat eine Fehlgeburt.Es wird geschätzt, dass mehr als die Hälfte der Fehlgeburten, die während des ersten Trimesters auftreten, auf eine Chromosomenstörung im Embryo zurückzuführen sind.Wenn eine Geburt stattfindet, wird das Baby häufig mit Geburtsfehlern geboren.

Down -Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen.Kinder, die mit Down -Syndrom geboren wurden, weisen im Allgemeinen charakteristische Gesichtszüge auf und weisen Lernschwierigkeiten auf, die sich im Schweregrad unterscheiden.Viele dieser Kinder haben auch Herzfehler und andere körperliche Probleme.Ältere Frauen haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down -Syndrom oder eine andere Chromosomenstörung zur Welt zu bringen.Dieses Risiko nimmt mit dem Alter zu, so dass Tests häufig empfohlen werden, um festzustellen, ob der Fötus normal ist, wenn eine ältere Frau schwanger wird oder nicht.Ein normales Mädchen besitzt zwei x Chromosomen.Turner -Syndrom entsteht, wenn ein Mädchen nur ein X -Chromosom hat und das andere X -Chromosom entweder beschädigt oder fehlt.Mädchen mit dieser Störung sind normalerweise nicht fruchtbar und sind nicht in der Lage, die Pubertät ohne medizinische Intervention zu durchlaufen.

Triple X ist eine weitere Chromosomenstörung, die nur Mädchen betrifft.Frauen mit dieser Störung haben ein zusätzliches X -Chromosom.Sie sind oft groß und haben keine offensichtlichen körperlichen oder mentalen Defekte.Die Eltern eines mit dieser Chromosomenstörung geborenen Mädchens wissen möglicherweise nicht einmal, dass ihre Tochter es hat, es sei denn, vorgeburtliche Tests sind durchgeführt.

Einige Chromosomenerkrankungen betreffen nur Jungen.Eine davon heißt XYY.Ein normaler Mann hat zwei Y -Chromosomen, während ein Junge mit XYY zusätzliche Y -Chromosomen hat.Diese Personen weisen eine normale Entwicklung auf, und ihre Eltern wissen möglicherweise nicht, dass ihr Sohn eine Chromosomenstörung hat, es sei denn, sie zeigt sich während des vorgeburtlichen Tests.