Was ist ein Marfan -Syndrom -Test?

Ein Marfan -Syndrom -Test wird verwendet, um zu diagnostizieren, ob eine Person diesen Zustand hat.Bildgebungstests wie Echokardiogramm oder Magnetresonanztomographie (MRT) können durchgeführt werden, um die Aorta zu untersuchen.Gentests bestimmen, ob Änderungen am FBN1 -Gen vorhanden sind, die normalerweise mit dem Marfan -Syndrom assoziiert sind.Es gibt einige andere Arten von Marfan -Syndrom -Tests, die zusammen mit der Bildgebung durchgeführt wurden, wie z. B. Tests an der Augen- und Knochenstruktur.

Das Marfan -Syndrom beeinflusst das Bindegewebe im Körper.Der Zustand wirkt sich auf viele Bereiche des Körpers aus, einschließlich Herz, Augen und Knochen.Normalerweise wird der Zustand vererbt und tritt aufgrund einer Fehlbildung des FBN1 -Gens auf, das für das Bodys -Bindegewebe verantwortlich ist.Anzeichen und Symptome der Erkrankung können so mild sein, dass sie kaum auffällig sind.

Typischerweise muss an einem Patienten mehr als ein Marfan -Syndrom -Test durchgeführt werden, um eine Diagnose zu stellen.Ein Echokardiogramm ist normalerweise der erste Marfan -Syndrom -Test.Der Test ist ein Ultraschall des Herzens und der Aorta.Während des Tests wird die Größe der Aorta festgestellt, da ein häufiges Symptom beim Marfan -Syndrom eine vergrößerte und schwache Aorta ist.

Weitere Bildgebungstests umfassen eine MRT, die dem Arzt hilft, die Größe und Form der Aorta zu betrachten.Eine MRT lässt einen Arzt auch die Wirbelsäule sehen und nach Dural -Ektasie suchen oder sich in der Wirbelsäule abbilden, was ein häufiger Indikator für das Marfan -Syndrom ist.Eine computergestützte Tomographie (CT) kann auch durchgeführt werden, um den Arzt die Aorta anzusehen.MRT- oder CT-Scans können benötigt werden, wenn das Echokardiogramm die Aorta nicht klar zeigt.Ein Arzt verwendet diesen Test, um herauszufinden, ob eine Patientenlinse oder eine Retina abgelöst werden.Während des Eingriffs stellt der Arzt Tropfen in die Augen der Patienten, um die Pupillen zu erweitern, damit der Arzt mit einem als Spaltlampen bezeichneten Mikroscrop in die Augen schauen kann.

Weitere gängige Tests sind die Betrachtung der Knochenstruktur eines Patienten.Ein Arzt misst das Skelett der Patienten und ihre Armspanne, um die Erkrankung zu diagnostizieren.Normalerweise haben Patienten mit Marfan -Syndrom eine sehr breite Armspanne.

Es ist ein genetischer Test verfügbar, um festzustellen, ob ein Patient auch das Marfan -Syndrom hat.Der Test erfolgt normalerweise nur, wenn eine Diagnose nicht unter Verwendung der anderen Tests gestellt werden kann.Eine Blutprobe wird auf Änderungen am FBN1 -Gen entnommen und untersucht.Normalerweise sind Gentests teurer als die anderen Optionen, aber sie können nützlich sein, insbesondere wenn bei einer Person in der Familie das Marfan -Syndrom diagnostiziert wurde.