Was ist ein Sichelzellenanämie -Test?

Es wird ein Sichelzellenanämie -Test durchgeführt, um zu bewerten, ob eine Person an einer Person -Zell -Anämie -Krankheit oder das Sichelzellen -Gen, das ein ererbter Merkmal ist, hat.In den Vereinigten Staaten ist ein Sichelzellenanämie -Test heute ein erforderlicher Teil des Neugeborenen -Screening -Prozesses, aber in vielen anderen Ländern, die sie testen, wird erst durchgeführt, nachdem der Arzt das Risiko des Kindes, das Sichelzellengen zu tragen, identifiziert hat.Ein Sichelzellenanämie -Test kann nach der 10. Schwangerschaftswoche auf einem Fötus durchgeführt werden, oder eine Blutuntersuchung wird abgeschlossen, sobald ein Baby geboren ist.Erwachsene, die sich nicht sicher sind, ob sie das Gen tragen, können ebenfalls getestet werden.Andere Möglichkeiten zur Bestätigung der Diagnose der Sichelzellenanämie sind ein Hämoglobin -Löslichkeitstest und eine Hämoglobinopathie -Bewertung.

Eine Art von Sichelzellenanämie -Test wird an einem ungeborenen Fötus durchgeführt.Ein Arzt setzt eine Nadel durch den Bauch ein, um eine Probe des Fruchtwassers zu extrahieren, und dann führt er oder sie eine DNA -Analyse der Flüssigkeit durch, um festzustellen, ob der Fötus eine Genmutation hat.Mit diesem Verfahren sind bestimmte Risiken verbunden.

Eine Blutprobe kann auch nach der Geburt des Merkmals oder der Krankheit aus der Ferse oder dem Finger eines Kindes eingenommen werden.Es ist eine gute Idee, dass die Eltern erwarten, dass die Eltern auf das Gen getestet werden, und beide müssen Träger für die Krankheit sein, um sich bei einem Kind zu entwickeln.Das untersuchte Blut zeigt Sichel oder halbmondförmige rote Blutkörperchen.Diese abnormalförmigen Zellen können nicht genug Sauerstoff für die verschiedenen Körperorgane tragen, und manchmal können die Zellen verstopfte Blutgefäße verursachen.durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen, dass die Person ein Träger des defekten Gens ist, der als Hämoglobin S. ein Hämoglobin -Löslichkeitstest bekannt ist, das mit einem Natriummetabisulfit -Test durchführt wird, wird durch Verringern des Sauerstoffspiegels im Blut durch Zugabe in fremde Substanzen durchgeführt.Dieser Test kann nicht an Säuglingen durchgeführt werden, die weniger als 6 Monate alt sind, und es wird nur zeigen, dass die Person das Sichelzellenmerkmal hat.

Es gibt zahlreiche Arten von Hämoglobin im Blut.Eine Bewertung der Hämoglobinopathie bestimmt die Normal- und abnormalen Hämoglobinvarianten.Diejenigen, die das Sichelzellenmerkmal und diejenigen mit der Krankheit tragen, produzieren Hämoglobin -S, und dieser Test kann feststellen, ob die Spiegel der Hämoglobinvariante hoch genug sind, um das Vorhandensein der Krankheit anzuzeigen.