Was ist Aarskog -Syndrom?

Das Aarskog -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die mehrere Aspekte der körperlichen Entwicklung sowohl vor und nach der Geburt beeinflusst.Kinder, die mit dieser Störung geboren wurden, sind in der Regel kurzer Statur, weisen unverwechselbare Gesichtsmerkmale auf und haben möglicherweise auch mangelhafte mentale Entwicklung.Dieses Syndrom, das auch als Aarskog-Scott-Syndrom bekannt ist, ist nach den beiden Wissenschaftlern, dem norwegischen Kinderarzt Dagfinn Aarskog und dem amerikanischen Genetiker Charles Scott, der das Syndrom 1970 und 1971 unabhängig beschrieb.Chromosomenstörung.Dies bedeutet, dass sich das betroffene Gen, das als Faziogenitaldysplasie oder das fgdy1-Gen bezeichnet wird, auf dem X-Chromosom befindet.Frauen, die eine Kopie des defekten Gens tragen, haben eine 50 -prozentige Chance, das Gen an einen Sohn oder eine Tochter weiterzugeben.Eine Tochter mit dem defekten Gen ist ein Träger und kann leichte Symptome haben.Ein Sohn mit dem defekten Gen wird das volle Syndrom haben.Infolge der Art und Weise, wie das Syndrom vererbt wird, ist es bei Männern häufiger als bei Frauen.

Ein Kind mit einem Aarskog -Syndrom neigt dazu, eine breite Palette von physikalischen Eigenschaften zu zeigen.Er oder sie wird tendenziell kürzer als der Durchschnitt mit kurzen Fingern und Zehen sind und möglicherweise keinen Wachstumsschub im Jugendalter erleben.Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen gehören weit verbreitete Augen und schlaffende Augenlider, verzögertes Zahnwachstum, eine kleine Nase, ein breites Philtrum und die Spitzenhaaranlage einer Witwe.Viele Kinder mit dieser Erkrankung haben eine mangelhafte oder verzögerte geistige Entwicklung und haben möglicherweise eine Aufmerksamkeitsdefizitstörung oder eine Hyperaktivitätsstörung.Andere Merkmale können einen kurzen Hals mit einem bettbezogenen Erscheinungsbild, ein leicht bettes Erscheinungsbild zwischen Fingern und Zehen und nicht geschlossenen Hoden umfassen.Dies beinhaltet typischerweise die genetische Profilierung einer Blutprobe, um festzustellen, ob eine defekte Kopie des FDGY1 -Gens vorhanden ist.Wenn ein Kind das Syndrom hat, wird den Eltern der Kindheit im Allgemeinen genetische Beratung angeboten, was notwendig ist, um die Eltern auf die Möglichkeit vorzubereiten, dass zukünftige Kinder das defekte Gen erben könnten.Das Aarskog -Syndrom ist keine Störung, die behandelt werden kann, und es ist keine Behandlung erforderlich, da dies keine progressive Störung ist.In einigen Fällen gibt es möglicherweise schädliche Defekte.Dazu gehören strukturelle Herzfehler und die Entwicklung von flüssig gefüllten Zysten in einigen Körperteilen.

Obwohl viele Kinder mit diesem Syndrom keine Behinderung körperlicher Probleme haben, können andere Probleme auftreten.Das häufigste von diesen ist ein geringer Selbstwertgefühl oder soziale Schwierigkeiten aufgrund von Unterschieden zwischen dem Kind und seinen Kollegen.Einige Eltern entscheiden sich für chirurgische oder kieferorthopädische Verfahren, um körperliche Anomalien zu korrigieren, um diese Probleme zu lösen.