Was ist das Abdallat Davis Farrage -Syndrom?

Abdallat Davis Farrage -Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die erstmals identifiziert und 1980 beschrieben wurde. Es ist durch Pigmentierungsunregelmäßigkeiten in der Haut- und Nervensystemprobleme gekennzeichnet.Die Erkrankung ist nach dem Team von Medizinern benannt, das es zuerst geschrieben hat, und beschreibt das Aussehen des Syndroms in einer Familie aus Jordanien.Es manifestierte sich in zwei Brüdern und einer Schwester, die Kinder von First Cousins waren, die geheiratet hatten, was auf eine starke genetische Verbindung hinwies, und später zeigte tatsächlich, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist.

Diese Erkrankung ist ein rezessives Merkmal, was bedeutet,Um Symptome zu manifestieren, muss jemand ein Gen für das Abdallat Davis Farrage -Syndrom beider Elternteile erben.Es ist auch autosomal, nicht mit einem der Gene verbunden, die das Geschlecht bestimmen, sodass es sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen manifestieren kann.Menschen mit nur einem Gen sind Träger und manifestieren normalerweise keine Symptome;Für den Fall, dass jemand beide Gene erbt, treten die Symptome normalerweise vor einem Jahr aufDas Zentralnervensystem, das mit Hautanomalien begleitet wird.Es ist auch als "neurokutane Syndrom, Abdallat -Typ" bekannt, der auf die neurologischen und Hautprobleme hinweist, die mit Patienten verbunden sind, die beide Gene für das Syndrom geerbt haben.und erhöhte Sommersprossen.Viele Patienten weisen auch als Teil des Albinismus eine ungewöhnliche Haarfarbe auf.Die Probleme des Zentralnervensystems von Patienten mit Abdallat Davis Farrage -Syndrom führen zu einer extremen Beeinträchtigung ihrer Extremitäten, einschließlich der Schwäche in den als spastischen Paraparese bekannten Beinen, und sie haben tendenziell mangelnde Empfindlichkeit gegenüber Schmerz, was problematisch sein kann.Die meisten erleben eine periphere Neuropathie, eine langsame und stetige Degeneration ihrer peripheren Nerven.Die Pflege für Patienten konzentriert sich normalerweise darauf, sie bequem zu halten und sie so normal wie möglich zu leben.Wie andere rezessive Merkmale kann die Bedingung durch Mischehe innerhalb einer Großfamilie herausgebracht werden.Viele Nationen verbieten solche Ehen ausdrücklich aus diesem Grund, und in Regionen, in denen die Ehe innerhalb der Familie nicht verboten ist, möchten die Menschen möglicherweise sorgfältig über die Folgen einer Cousin -Ehe nachdenken, da dies das Risiko für die Weitergabe gefährlicher genetischer Merkmale erheblich erhöht.