Was ist Achondroplasie -Zwergwagen?

Achondroplasie -Zwergweit, auch bekannt als Osteosklerose Congenita und Chondrodystrophia fetalis, ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Menschen in der Statur kurz sind.Der Zustand tritt auf, wenn Knorpelzellen nicht richtig wachsen, während sich das Baby im Mutterleib befindet.Eine Person mit Achondroplasie -Zwerg -Zwerge wird kurze Knochen in ihren Gliedmaßen haben.Einen von 20.000 Geburten, Zwergwagen und kann zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen, einschließlich Atemwegserkrankungen und Infektionen.

Eine Person mit Achondroplasie -Zwergwagen wächst typischerweise zwischen 49 und 52 Zoll groß (ca. 131 bis 124 Zentimeter).Ein Individuum mit Zwergwechsel hat normalerweise eine normale Intelligenz, hat aber kurze Gliedmaßen, winzige Finger und einen großen Kopf mit einer herausragenden Stirn und einer komprimierten Nase.In etwa fünf Prozent der Fälle ist der Zwergwesismus so schwerwiegend, dass ein Kind weniger als ein Jahr lebt, aber in den meisten Fällen kann eine Person mit der Erkrankung eine normale Lebensdauer erwarten.

In den meisten Fällen AchondroplasieDer Zwergwechsel wird durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht und ein Kind wird zu normalen Eltern geboren.Das FGFR3 -Gen ist für die Schaffung von Knochen- und Gehirnmaterie verantwortlich.Wenn das FGFR3 -Gen übermäßig aktiv ist, behindert es die Entwicklung des Skeletts, was zu einer Störung bei der Entwicklung von Knochen führt.Ein mit zwei veränderter FGFR3 -Gene geborener Kind hat im Allgemeinen schwerwiegende Komplikationen des Knochenwachstums und kann zu einem Versagen von Atemwege führen.Eine Person mit Zwergwut kann die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben, und in einigen Fällen tritt die Erkrankung bei Säuglingen mit Vätern über 40 häufiger auf.

Eine Person mit Achondroplasie -Zwergwuchs ist anfällig für einige Schwierigkeiten im Leben.Der Zwergweiter kann zu einem schlechten Muskeltonus führen, was dazu führt, dass ein Kind später als normal geht.Außerdem kann der Zwergwechsel zur Entwicklung einer schwankenden Wirbelsäule und gebogenen Beine führen.Bei der Erkrankung kann eine Person überfüllte Zähne haben und unter zahlreichen Ohrenentzündungen leiden, die sich zu einer Art Hörverlust entwickeln können.Der Zwergweiter kann auch Schlafapnoe und Fettleibigkeit verursachen, und ältere Erwachsene mit der Erkrankung können Rückenschmerzen und Probleme beim Gehen auftreten.

Es gibt keine Heilung für Achondroplasie -Zwergwagen.Eine Person mit Zwergwechsel kann nicht in die normale Größe wachsen, aber in einigen Fällen kann eine Operation die Beine um fast einen Fuß verlängern (etwa 30 Zentimeter).Patienten mit Zwergwagen müssen im Allgemeinen Ärzte regelmäßig sehen, um Erkrankungen zu behandeln, die aufgrund des Zwergwusses auftreten können.