Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine Art von Zwergwickel, die durch die Vererbung eines mutierten Gens oder eine direkte Mutation eines Gens verursacht wird.Da sich der Knorpel nicht richtig bildet, können die Knochen nicht so wachsen, wie sie es normalerweise tun würden.Dies führt zu einem Versagen der Knochen, um eine normale Größe der Erwachsenen zu erreichen.Die meisten mit Achondroplasie erreichen im Erwachsenenalter eine Höhe von 1,21 m.

Achondroplasie wird als autosomal dominante Erkrankung bezeichnet, da Menschen nur eine Genmutation erben müssen, um die Erkrankung zu verursachen.Somit hat ein Elternteil mit Achondroplasie eine 50% ige Chance, das Gen an jedes Kind weiterzugeben.Die Erben von zwei Genen für die Achondroplasie ist tödlich.

Wenn beide Elternteile eine Achondroplasie haben, haben sie eine 25% ige Chance, zwei der mutierten Gene an jedes Kind weiterzugeben.Zwei vererbte Gene für Achondroplasie sind normalerweise nicht überlebensfähig.Leider sterben Kinder, die zwei mutierte Gene erben, bei der Geburt oder kurz danach.

Obwohl Achondroplasie als autosomal dominant angesehen wird, gibt es einige Menschen, die mit der Erkrankung für Eltern ohne äußere Anzeichen von Zwerganzeichen geboren werden.Sie haben eindeutig nicht das Gen, weil das Tragen des Gens bedeuten würde, dass sie den Zustand haben würden.Somit kann das Gen in seltenen Fällen selbst mutieren und die Erkrankung erzeugen.Studien haben gezeigt, dass dies mit Mutationen der Spermienzellen des Vaters verbunden ist.Solche Mutationen werden häufiger mit zunehmendem Alter.Es ist in allen Rennen in etwa 1 von 20.000 bis 40.000 Geburten vorhanden.Das sind 0,005% - 0,0025% der allgemeinen Bevölkerung.Es bleibt eine schwierige, aber relativ seltene Erkrankung.

Im Allgemeinen kann Achondroplasie zu Beginn der Schwangerschaft in der Gebärmutter

durch Genetikstests diagnostiziert werden, da das verantwortliche Gen identifiziert wurde.Darüber hinaus zeigt Ultraschall in der zweiten Hälfte einer Schwangerschaft Anzeichen einer Achondroplasie.Insbesondere stimmt die Länge des Femurs im Verlauf der Schwangerschaft nicht mit seiner Breite überein.Der Erwachsene mit Achondroplasie kann durch seine kurze Statur, die Beugung der Beine, die relativ große Kopf, aber eine kleine Nase, die Krümmung der Wirbelsäule sowie kurze Finger und Zehen festgestellt werden.Obwohl die Erkrankung oft unerwünschte Kommentare von unempfindlichen Menschen bringt, ist dies nicht lebensbedrohlich.

Es gibt einige Komplikationen, die denen mit Achondroplasie üblich sind.Sie haben möglicherweise eine leicht verzögerte Entwicklung als Kinder und sind ziemlich anfällig für Ohrenentzündungen.Einige Kinder haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Hydrozephalus oder Wasser im Gehirn.Abgesehen von diesen Komplikationen, die bei vielen ohne Achondroplasie vorhanden sind, führt die Erkrankung normalerweise in der gleichen Lebensdauer wie diejenigen ohne Gen.Zu diesen Operationen gehören knochenbrüche Operationen, die den Knochen brechen und dann das Nachwachsen stimulieren, um eine höhere Statur zu erreichen.Darüber hinaus experimentieren einige Ärzte mit dem Einsatz von menschlichem Wachstumshormon bei Patienten mit Achondroplasie, um ein größeres Wachstumspotential zu versuchen.Diese Studien stammen noch in den Kinderschuhen. Einige mit Zwergwagen protestieren gegen diese Interventionen und kritisieren Ärzte, insbesondere für Knochenverlängerungen.Diese Operationen sind in der Regel für Kinder für längere Zeit sehr schmerzhaft.Menschen mit dieser Form des Zwergwesismus können argumentieren, dass diese Operationen, da die Erkrankung nicht lebensbedrohlich ist, nur kosmetisch sind und einem Kind unnötige Schmerzen verursachen.Umgekehrt sind einige Eltern der Meinung, dass der körperliche Schmerz von Operationen Kinder daran rodest, den emotionalen Schmerz der Kritik durch Gleichaltrigengruppen zu erleben.