Was ist der achondroplastische Zwergweiter?

Achondroplastischer Zwergweiter ist eine Art genetische Störung, die für kurze Statur und damit verbundene gesundheitliche Komplikationen verantwortlich ist.Etwa 70 Prozent aller Menschen mit Zwergwagen haben die achondroplastische Vielfalt.Der Zustand ist durch kurze Arme und Beine und einen ungewöhnlich großen Schädel gekennzeichnet.Viele Personen haben aufgrund von angeborenen Deformitäten auch Probleme mit Wirbelsäulen in der späten Kindheit oder als Erwachsene.Mit der richtigen medizinischen Versorgung und Unterstützung können die meisten Menschen mit Achondroplastik -Zwergwagen ein langes, erfüllendes, produktives Leben in der Gesellschaft genießen.Fälle.Eine Mutation im Fibroblast-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen führt zu einer abnormalen Entwicklung von Knochen und Muskelgewebe in einem Fötus.Die Bedingung hat ein autosomal dominantes Muster, was bedeutet, dass ein Fötus den Zustand erben kann, wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt.Es können ebenfalls spontane Mutationen auftreten, und viele Menschen mit Zwergwagen haben keine Familiengeschichte der Störung.Der einzig gut dokumentierte Risikofaktor für ein Baby mit spontanem Zwergus ist ein Mann, der über 35 Jahre alt istmacht es ihnen schwer, ihren Hals in aufrechte Position zu halten.In vielen Fällen ist auch eine milde bis schwere Krümmung der Wirbelsäule, die ein Backback -Erscheinungsbild ergibt.Wenn Kinder älter werden, verbessert sich der Muskeltonus tendenziell tendenziell, aber sie haben immer noch überproportional große Köpfe und kurze Extremitäten.Die Beine neigen dazu, sich nach außen zu verbeugen, und die Ellbogen haben eine begrenzte Mobilität.Erwachsene mit achondroplastischem Zwergzwergismus stehen typischerweise etwa 4 Fuß groß.

Das Hauptanliegen für Ärzte, wenn sie mit einem achondroplastischen Zwergdwarnismus konfrontiert sind, ist die Behebung von wichtigen Wirbelsäulenproblemen.Ein Kind mit einer schweren Krümmung benötigt möglicherweise eine Reihe von Operationen, um Wirbel zusammenzustellen und zu verschmelzen.Wenn der Krümmungsgrad mäßig ist, wird die Operation durch die Verspätung bis zur Adoleszenz, wenn die Knochenentwicklung vollständiger ist.

Einige Patienten werden während der Kindheit mit Injektionen des menschlichen Wachstumshormons (HGH) behandelt, um ein besseres Knochenwachstum zu fördern.Die langfristige Verwendung von HGH ist jedoch in der Medizin etwas umstritten, und viele Studien zeigen keine wirklichen Vorteile für Menschen mit achondroplastischer Zwergweiter.Ein erwachsener Patient, der sehr besorgt über sein Aussehen ist, kann sich für ein Verfahren zur Verlängerung des chirurgischen Gliedes entscheiden.Die Operation umfasst die Trennung von Bein- und Armbeinabschnitten und das Platzieren von Metallstäben und Schrauben zwischen ihnen.Das Verfahren ist riskant und unnötig, daher raten die meisten Fachkräfte dagegen.

Der Zwergweiter kann sicherlich körperliche Herausforderungen und Probleme mit dem Selbstwertgefühl darstellen, aber eine positive Aussichten und eine emotionale Unterstützung von Angehörigen können einer Person helfen, ihre Lebensziele zu erreichen.Es können besondere Unterkünfte arrangiert werden, um eine Person mit kurzer Statur viel leichter zu machen, Arbeit, Lebensdauer, Privatleben zu erleichtern.Online- und Community-Support-Gruppen können den Menschen auch helfen, ihre Bedingungen besser zu verstehen, Freundschaften zu entwickeln und wichtige Tipps zum autarken Lebensunterhalt zu lernen.