Was ist Nebennierenhypoplasie?

Die seltene medizinische Erkrankung, die als Nebennierenhypoplasie bekannt ist, tritt als Ergebnis einer genetischen Anomalie vor, die zur Unterentwicklung des Nebennierenroris beiträgt.Die Symptome dieser potenziell tödlichen Erkrankung, die durch adrenocortikotropes Hormonmangel ausgefällt werden, treten normalerweise im ersten Lebensmonat auf und erfordern häufig einen Krankenhausaufenthalt.Die meisten Patienten, die an der Störung leiden, reifen bis ins Erwachsenenalter, erfordern jedoch eine laufende Behandlung, die von einem Endokrinologen verschrieben wird.

Der Nebennierenkortex sezerniert normalerweise Glukokortikoide, Mineralkortikoide, Androgene, Östrogene und Progestine.Forscher glauben, dass Glukokortikoide eine wesentliche Rolle beim Kohlenhydratstoffwechsel spielen.Mineralische Cortikoide beeinflussen hauptsächlich die Elektrolytregulation im Blut, während Androgene, Östrogene und Progestine zur Entwicklung sexueller Merkmale beitragen und für den Fortpflanzungsprozess erforderlich sind.Unterentwicklung oder Fehlbildung des Nebennierenkortex verringert die Hormonproduktion, was zu Nahrungsfunktionen, Stoffwechselungleichgewälken und mangelnder sexueller Reife führen kann.Aber 40% der Patienten zeigen erst später im Kindesalter Symptome.Säuglinge, die an angeborener Nebennierenhypoplasien leiden, zeigen häufig ein Gedeihen.Diese Babys erbrechen sich häufig und haben Probleme mit der Fütterung.Diese Symptome können zu Dehydration, gefährlich niedrigem Blutzucker und Schock führen.Zusammen mit einer Hypoglykämie haben Patienten häufig einen Blutkaliumspiegel, der höher ist als normale und niedrige Natriumspiegel.

Die Mehrheit der Säuglinge mit Symptomen einer Nebennierenhypoplasie erfordert die Zulassung einer Intensivstation, in der medizinisches Personal Cortisol, Glukose und Salzlösung verabreicht.Die häufige Behandlung für diesen pädiatrischen Zustand umfasst die Hormonersatztherapie und Salzpräparate während des gesamten Lebens.Die Nebennierenhypoplasie kann den Beginn der Pubertät verzögern oder dazu führen, dass männliche sexuelle Eigenschaften männlicher Merkmale erzeugt werden, und Ärzte verschreiben häufig Testosteroninjektionen für eine ordnungsgemäße physikalische und sekundäre sexuelle charakteristische Entwicklung.0 Gruppe B Mitglied 1 (NR0B1) Gen.Wenn dieser Defekt auftritt, kann das Gen kein Protein produzieren, das für die normale Nebennierenkortexentwicklung von entscheidender Bedeutung ist.Wissenschaftler haben festgestellt, dass diese Anomalie in einem rezessiven Gen auf dem X -Chromosom betroffenen Frauen auftritt.Träger können Symptome haben oder nicht, die unterschiedliche Muskelkrämpfungen und Schwäche umfassen.

Jede Frau mit dem rezessiven Gen hat eine 50% ige Chance, die Krankheit an einen Sohn weiterzugeben, und Töchter, die mit Frauen mit dem Defekt geboren wurden, haben 50%Chance, Träger zu sein.Obwohl Ärzte bei weiblichen Säuglingen der Nebennierenhypoplasie als äußerst selten betrachten, weisen Mädchen mit der Störung die gleichen Symptome auf und benötigen dieselbe medizinische Behandlung wie Jungen.