Was ist Alpers -Krankheit?

Alpers -Krankheit ist eine sehr seltene Störung, die durch fortschreitende Schäden und Verluste oder Degeneration von Zellen im Gehirn und schwere Probleme mit der Leber gekennzeichnet ist, was schließlich zum Tod führt.Es ist auch bekannt als progressive Sklerosierung von Poliodystrophie und progressive neuronale Degeneration der Kindheit.Es ist eine erbliche Krankheit, die Kinder mit dem Einsetzen von Symptomen vor dem fünften Lebensjahr betrifft.Zu den Symptomen zählen Anfälle, Verlust der Muskelkontrolle, Demenz und Leberversagen.Es gibt keine Heilung für Alpers -Krankheiten;Die Behandlung konzentriert sich auf die Lockerung der Symptome.

Es wurde geschätzt, dass Alperkrankheiten weniger als 1 von 200.000 Kindern betrifft.Es ist jedoch schwierig, eine genaue Zahl zu erhalten, da die Störung die Diagnose der Störung diagnostiziert.Es wird von einem der Gene als rezessives Merkmal übertragen, daher müssen beide Eltern Träger sein, um es an ihr Kind weiterzugeben.Der genaue Mechanismus der Störung ist unbekannt, aber sein Betrachtung ist ein Stoffwechseldefekt, der die Funktionsweise von Mitochondrien in den Zellen beeinflusst, sodass sie nicht in der Lage sind, Energie für die Gewebe zu produzieren.Ohne diese benötigte Energie werden die Zellen der grauen Substanz im Großhirn beschädigt und sterben, was zu Problemen im gesamten Körper führt.

Kinder, die mit Alpers -Krankheit betroffen sind, zeigen typischerweise die ersten Symptome zwischen drei Monaten und fünf Jahren.Normalerweise sind die ersten Anzeichen eines Problems Anfälle, Steifheit der Gliedmaßen und abnormaler Muskeltonus, die als Hypotizität bezeichnet werden.Auf diese Indikatoren wird häufig keine kognitiven und entwicklungsbedingten Meilensteine und die bereits vorhandenen Fähigkeiten und Fähigkeiten erreicht.Von den Anfangszeichen verlieren Kinder weiterhin funktionsfähig und können schließlich nicht in der Lage sein, ihre Muskeln zu kontrollieren, zu kommunizieren oder Informationen zu verarbeiten.Sie entwickeln häufig Demenz und verlieren jegliche kognitive Funktion.Sie können Blindheit aus einer Erkrankung entwickeln, die als optische Atrophie bezeichnet wird und die Degeneration des Sehnervs ist, bis sie nicht mehr funktionsfähig ist.Normalerweise entwickelt sich eine Lebererkrankung und die Patienten haben Gelbsucht und eventuell Leberversagen.

Die Verschlechterung geht normalerweise schnell voran, was zu einem eventuellen Tod führt, wenn Körper und Gehirn nicht mehr funktionieren können.Aus dem Beginn der Symptome können Patienten innerhalb eines Jahres sterben.Der Tod wird oft durch die unkontrollierbaren Anfälle, das Leberversagen oder durch kardio-respiratorische Versagen verursacht.Patienten mit Alperkrankheiten überleben selten in den letzten zehn Jahren.

Aufgrund der tödlichen Natur der Alpers -Krankheit konzentriert sich die Behandlung auf die Aufrechterhaltung von Funktionen und Komfort so lange wie möglich.Derzeit gibt es keine Möglichkeit, den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, aber Maßnahmen können ergriffen werden, um die Patienten so angenehm wie möglich zu halten.Behandlungen können Physiotherapie und konvulsive Medikamente umfassen.