Was ist Aminoacidurie?

Aminoacidurie ist eine Erkrankung, bei der im Urin eine übermäßige Menge an Aminosäuren aufgrund genetischer Defekte auf den Wegen des Aminosäuremetabolismus vorhanden ist.Ein Mangel in einem Enzym, das zu einem Defekt des Aminosäuremetabolismus führt, wird als primäre Aminoacidurie bezeichnet.Defekte in molekularen Transportern, die für den Transport und die Absorption einer Aminosäure verantwortlich sind, werden als sekundäre Aminoacidurie klassifiziert.Beide Arten von Aminoacidurie können geerbt werden, hauptsächlich in einem autosomalen rezessiven Muster, einige können jedoch sekundär zu mehreren Krankheiten wie Hyperparathyreoidismus, multiple Myelom, Osteomalazie, Rachitis und viraler Hepatitis erworben werden.Phenylketonurie, klassische Homocystinurie und Alkaptonurie.Die klassische Phenylketonurie ist durch eine erhöhte Konzentration von Phenylalanin und seinen Nebenprodukten in Geweben, Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet.Zu den charakteristischen Befunden einer klassischen Phenylketonurie in einem unbehandelten Kind gehören mentale Behinderung, das Versagen, frühe Entwicklungsmeilensteine, Mikrozephalie, Haut- und Haarhypopigmentierung, Anfälle, Zittern, Hyperaktivität und Wachstum nicht zu erreichen.Die Vorbeugung dieser Befunde bei einem Kind kann durch frühzeitige Diagnose und Initiierung der Ernährungsbehandlung vor 3 Wochen durchgeführt werden.Dies resultiert aus einer verringerten Aktivität von Cystathionin-Beta-Synthase.Betroffene Personen präsentieren die Verschiebung von Optiklinsen, die als Ektopie -Lentis, geistige Behinderung, Skelettanomalien, Osteoporose und vorzeitige arterielle Erkrankungen bekannt sind.Die Behandlung besteht aus einer diätetischen Einschränkung von Protein und Methionin und Supplementierung mit Vitaminen b

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und Folat.Säureoxidase.Betroffene Personen sind im Allgemeinen asymptomatisch, bis sie in den 30ern oder 40ern sind.Die drei charakteristischen Symptome von Alkaptonurie sind das Vorhandensein von dunklem Urin, großer Gelenkarthritis und dunkler Ohren sowie anderer Knorpel- und Kollagengewebe.Die Vorbeugung von langfristigen Komplikationen kann durch Einschränkung der Proteindiät, insbesondere bei Phenylalanin und Tyrosin, zusammen mit der Verwendung des Arzneimittelnitisons durchgeführt werden. Einige häufige Beispiele für ererbte sekundäre Aminoacidurie sind Cystinurie, dibasische Aminoacidurie und Hartnup-Krankheit.Cystinurie ist aufgrund eines Transporterdefekts in Nieren und Dünndarm durch beeinträchtigte Reabsorption und übermäßige Ausscheidung von Dibasic -Aminosäuren Cystin, Arginin, Lysin und Ornithin im Urin gekennzeichnet.Eine schlechte Löslichkeit von Cystin prädisponiert für die Bildung von Nieren-, Harnleiter- und Blasensteinen, was zu Nierenversagen führen kann.Das Behandlungsziel besteht darin, die Steinbildung durch lebenslange alkalische Diurese zu verhindern.Abhängig von der Darstellung betroffener Personen kann die Verwendung von Penicillamin und Tiopronin, Schockwellenlithotripsie, Ureteroskopie, perkutaner Nephrolithotomie oder offener urologischer Operation berücksichtigt werden.und Ornithin.Betroffene Personen können eine vergrößerte Leber, Proteinunverträglichkeit, Hyperammonämie, eine Beeinträchtigung der Nierenfunktion, schwere Osteoporose oder strukturelle Veränderungen in der Lunge aufweisen.Die Behandlung besteht aus einer Einschränkung der Proteindiät und der Ergänzung von Citrullin. Hartnup-Erkrankung ist durch variable neurologische Manifestationen wie Kleinhirnataxie oder Delirium gekennzeichnet, begleitet von pellagra-ähnlichen Hautläsionen.Dies ist auf einen Defekt bei einem in Nieren und Darm lokalisierten Transporter zurückzuführen, der dazu führtEine erhöhte Ausscheidung von Alanin, Threonin, Leucin, Isoleucin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Serin, Tyrosin, Valin, Tryptophan und Phenylalanin.Die Behandlung umfasst eine Diät mit hoher Protein- und Nikotinamid -Supplementierung.