Was ist Angelman -Syndrom?

Angelman -Syndrom (AS) ist eine genetische Störung, die das Nervensystem beeinflusst.Patienten können eine Vielzahl von Symptomen manifestieren, von Anfällen bis hin zu tiefgreifenden Entwicklungsverzögerungen.Da das Angelman -Syndrom genetisch bedingt ist, gibt es keine Heilung, wobei sich die Behandlung auf unterstützende Therapien konzentriert, die dem Patienten helfen, ein gesundes und glückliches Leben zu führen.Normalerweise benötigen Menschen mit Angelman -Syndrom während ihres gesamten Lebens versorgt, obwohl sie mit unterstützender Hilfe ein gewisses Maß an Unabhängigkeit erlangen können.

Diese Erkrankung wird durch eine Deletion von genetischem Material auf Chromosom 15 verursacht. In der Regel wird das Angelman -Syndrom nicht geerbt;Die Deletion wird durch zufällige chromosomale Anomalien verursacht.Während es möglicherweise möglich ist, dass die Chromosomendeletion zwischen den Generationen verabschiedet wird, ist dies ziemlich selten.Sofern die Eltern nicht speziell auf diese Deletion testen, wenn sie vorgeburtliche Tests beantragen, können sie sich nicht bewusst sein, dass das Kind das Angelman -Syndrom hat, bis die Entwicklungsverzögerungen beobachtet werden.

Mehrere Merkmale sind für alle als Patienten universell.Sie erleben tiefgreifende Entwicklungsverzögerungen sowie Bewegungsstörungen, die es schwierig machen, feinmotorische Aufgaben auszuführen.Das Angelman -Syndrom veranlasst auch die Menschen, sehr kurze Aufmerksamkeitsspannen und Persönlichkeiten zu haben, die ungewöhnlich glücklich erscheinen.Es wird angenommen, dass das häufige Lachen und das Lächeln bei Menschen mit Angelman -Syndrom das Ergebnis übermäßiger motorischer Reaktionen sind.Viele haben auch Hypopigmentierung, was dazu führt, dass sie sehr blass sind, mit hellen Haaren und Augen.Die kombinierten Symptome, die mit dem Angelman -Syndrom verbunden sindDie Erkrankung im Jahr 1965. Es ist auch als Happy Puppet -Syndrom bekannt.Dieser Begriff für die Bedingung gilt jedoch im Allgemeinen als beleidigend, obwohl dies eine genaue Beschreibung dessen, wie ein Angelman -Patient aussieht, auf den ersten Blick aussieht.Mit der fokussierten Unterstützung von Therapeuten, Medizinern, Eltern und Assistenten kann jemand mit Angelman -Syndrom die Grundlagen der Kommunikation lernen, und er oder sie kann möglicherweise ein volles, reiches, glückliches Leben führen, das von fürsorglichen Familienmitgliedern und Freunden umgeben ist.