Was ist das Apert -Syndrom?

Apert -Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine vorzeitige Verschmelzung der Knochen im Schädel und durch Verschmelzung der Finger und Zehen gekennzeichnet ist.Diese Erkrankung ist auch als Acrocephalosyndaktylie bekannt, und es gibt Behandlungen, um das Erscheinungsbild der Patienten zu normalisieren und das Risiko einer sekundären Komplikationen zu verringern.Die meisten Fälle eines Apert -Syndroms scheinen aufgrund spontaner Mutationen zu entstehen, obwohl ein Elternteil mit der Erkrankung es auch an ein Kind weitergeben kann.

Wenn Babys geboren werden, bestehen ihre Schädel aus einer Sammlung loser Knochenplatten, die sindEntwickelt, um sich im Laufe der Zeit zu erweitern, damit sich das Gehirn entwickeln kann.Mit zunehmendem Alter der Menschen verschmelzen die Platten in ihren Schädeln zusammen und werden schließlich im Jugendalter solide.Bei Kindern mit Apert -Syndrom verschmelzen die Knochen in einem Zustand, der Craniosynostose namens Craniosynostose, zu früh zusammen.Infolgedessen hat das Gehirn keinen Raum zum Wachsen, was zu Entwicklungsverzögerungen beitragen kann, und in der Regel treten Gesichtsanomalien auf.Sie können aufgrund von Geschwüren und anderen Zahnstörungen Zahnprobleme entwickeln, und sie sind ebenfalls ein Risiko für Atem- und Sehprobleme ausgesetzt.Die Behandlung für die Gesichtsanomalien ist eine Operation, um die Schädelplatten so zu trennen, dass das Gehirn Raum zum Wachstum hat.Eine Operation kann auch eine plastische Chirurgie umfassen, um die Gesichtsstrukturen zu reparieren, so dass das Kind ein normaleres Aussehen hat.Diese Operation verleiht dem Kind zusätzlich zur Lösung des ästhetischen Problems von fusionierten Fingern und Zehen eine größere Bewegungsfreiheit.Mit diesen Behandlungen kann das Kind ein ganz normales und aktives Leben führen, und ein Apert -Syndrom -Kind kann keine größeren Entwicklungsverzögerungen erleben.Kinder, die Komplikationen und Verzögerungen erleben, können von Ergotherapie und Behandlungen profitieren, um spezifische Probleme wie Atemprobleme anzugehen.

Es kann schwierig sein, das Apert -Syndrom während der Schwangerschaft zu identifizieren, da es bei Ultraschall möglicherweise nicht ohne weiteres sichtbar ist.Die Erkrankung wird normalerweise bei der Geburt aufgrund der offensichtlichen körperlichen Anomalien identifiziert, und ein Arzt kann eine Operation so schnell wie möglich empfehlen, um die Probleme anzugehen.Die frühere Operation wird durchgeführt, desto besser die Prognose für den Patienten, da eine frühzeitige Intervention die Anomalien des Gesichts- und Gehirns verringern kann.Nachfolger Operationen können später erforderlich sein, um kosmetische Probleme anzugehen.