Was ist Ataxia-Telangiectasia?

Für die Eltern ist es außerordentlich schwierig, eine Diagnose zu erhalten, dass ihr Kind Ataxie-Telangiektasie hat.Die Krankheit ist neurodegenerativ, da Teile des Gehirns, die die Sprachzentren kontrollieren, das Kleinhirn, schrittweise degeneriert und es den Kindern schwierig macht, ohne Aufschlüsselung zu sprechen, und für Kinder schließlich unmöglich zu sprechen oder zu schreiben.Später verlieren Kinder mit Ataxie-Telangiektasien die Kontrolle über die meisten Muskelbewegungen, und viele sind innerhalb weniger Jahre nach der Angabe der Krankheit auf Rollstühle beschränkt.Etwa 70% der Kinder, die die Krankheit erwerben, werden auch Krebs erleiden, und die meisten Kinder mit diesem Zustand haben schlechte Immunsysteme, was sie besonders anfällig für Atemwegsinfektionen ist.Die Kinder, die nicht an Krebs oder Krankheiten erliegen, haben immer noch eine deutlich kurze Lebensdauer.Sie können bis zu den frühen 20ern leben, und ein paar Menschen mit der Erkrankung haben 40 Jahre alt. Im Allgemeinen ist die Lebensdauer eines Kindes mit dieser Krankheit unglaublich kurz.

Trotz der Degeneration des Gehirns in Bezug auf Sprache und Muskelkontrolle haben die meisten dieser Kinder durchschnittlich bis überdurchschnittliche Intelligenz.In gewisser Weise scheint dies noch tragischer zu sein.Wie Schlaganfallopfer, die an Ataxie leiden, muss die Unfähigkeit, gut oder überhaupt gut zu sprechen, ein normaler Verstand muss die Frustration der Unfähigkeit tragen, mit regelmäßigen Mitteln zu kommunizieren, und ist sich voll bewusst, dass Dinge, die einst leicht kamen, wie Gehen, Laufen oder Spielen,.sind jetzt nicht mehr möglich.Es ist intensives und schwieriges geistiges Leiden, das ein Kind mit dieser Diagnose erwartet, und ihre Familien, die den Fortschritt dieser Krankheit nicht verhindern können oder jemals das Kind ausmachen, was es verloren hat.

Die Krankheit wird normalerweise bei einem Kind diagnostiziertMit Ataxie entwickelt sich

Teleangiectasia

, winzige rote Venen, die an den Augenwinkeln und manchmal auf den Wangen und der Nase auftreten.Teleangiectasia ist bei Kindern bei perfekter Gesundheit nicht ungewöhnlich.Es ist die Kombination der Erkrankung mit Ataxie, die normalerweise die Diagnose bestätigt.Die Behandlung kann darin bestehen, Kindern Gamma-Globulin-Schüsse zu geben, um ihre Immunität zu steigern und zusätzliche Dosen von Vitaminen aus dem gleichen Grund zu geben.Sollten Kinder Krebs entwickeln, müssen die Eltern entscheiden, ob sie Kinder gehen lassen oder Kinder einer Chemotherapie unterwerfen, was besonders schwierig sein kannMehr Forschung, mehr Verständnis und die Entwicklung von Heilung oder Prävention.Derzeit wird der Fortschritt der Krankheit verstanden, und auch die Tatsache, dass sie rekundig vererbt wird.Beide Eltern müssen ein rezessives Gen für die Ataxie-Telangiektasie auftreten, und selbst wenn dies der Fall ist, hat jedes Kind eine 75% ige Chance, die Krankheit nicht zu erben.Für Geschwister von Kindern mit Ataxie-Telangiektasien wird normalerweise empfohlen, dass sie genetische Beratung haben, bevor sie Kinder haben, um festzustellen, ob ihre Partner auch ein rezessives Gen tragen.