Was ist Barth -Syndrom?

Barth -Syndrom oder BTHs ist eine seltene, schwerwiegende, manchmal tödliche genetische Störung, die Männer betrifft.Von der Mutter vererbt, verändert das Barth-Syndrom das BTHS-Gen im X-Chromosom und kann Probleme mit dem Herzen, der Immunität und der Fähigkeit des Mannes zu gedeihen.Sein Beginn wird typischerweise bei der Geburt oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt beobachtet.

Die frühe Diagnose des Barth -Syndroms ist kompliziert, aber kritisch.Es wird angenommen, dass das Barth-Syndrom bei ungefähr einem von 200.000 Geburten auftritt, aber es wird angenommen, dass es aufgrund seiner komplizierten Natur stark unterdiagnostiziert ist.Zu den diagnostischen Werkzeugen gehören Blutuntersuchungen zur Bestimmung der Anzahl der weißen Blutkörperchen, Urinanalyse, um das Vorhandensein einer erhöhten Menge einer organischen Säure zu bestimmen, die typischerweise mit BTHs, Echokardiogramm oder Herz -Ultraschall beobachtet wird, um die Struktur und Funktion oder den Zustand des Herzens zu bewerten, und aDNA -Sequenzierungsanalyse zur Bestimmung der BTHS -Genanormalie.

Einige schwerwiegende Symptome des Barth -SyndromErhöhung einer organischen Säure im Urin.Andere Probleme, die auftreten können, sind eine Abnahme des Appetits und des häufigen Durchfalles, was zu langsamer Gewichtszunahme, wiederkehrenden Geschwüren, mühsamer Atmung, extremer Müdigkeit, chronischen Kopfschmerzen oder Körperschmerzen und leichten Lernstörungen führen kann.Jungen, die an Barths Syndrom leiden, können Hypotonie oder einen schlechten Muskeltonus und eine schlechte Kontrolle sowie eine verkürzte Statur oder einen kleinen Körper zeigen.Osteoporose oder Erweichung der Knochen und Hypoglykämie kann auch auftreten.

Die Komplikationen des Barth -SyndromErfüllen Sie die Bedürfnisse des Körpers und können zum Tod führen.

Es gibt keine besondere Behandlung oder Heilung für das Barth -Syndrom, daher ist die Linderung und Kontrolle der Symptome von entscheidender Bedeutung.Die ständige Überwachung der Symptome und die Behandlung von Herzsymptomen, Infektionen und Ernährungsproblemen, wenn sie auftreten und bei Bedarf die Ernährung verändern, sind häufige Handlungskurse.Gelegentlich kann eine Operation Herzfehler korrigieren.Bei einer guten Herz- oder Herzüberwachung wird angenommen, dass mindestens 75% der Patienten eine allmähliche Verbesserung zeigen, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass die Gesamtkardiale Funktionen normalisieren.Einheitliche Bewertung und Behandlung von infektiösen Prozessen kann auch die Lebenserwartung erhöhen.