Was ist Berlin -Syndrom?

Berlin -Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung.Es wird durch ein mutiertes Gen verursacht, das keinen ausreichenden Schutz vor Chromosomenbruch bieten kann, was die Desoxyribonukleinsäure (DNA) im Inneren schädigen kann.Dies kann zu einer Vielzahl von Problemen führen, von erhöhter Empfindlichkeit gegenüber externen Elementen bis hin zu körperlichen Deformitäten und geistigen Beeinträchtigungen.Es ist auch als Nijmegen Breakage -Syndrom und als Seemanova -Syndrom bekannt.

Der Zustand entwickelt sich, wenn das mutierte Gen einen Mangel des Protein -Nibrins verursacht.Wenn ein Chromosom bricht, ist Nibrin ein Schlüsselelement bei der Reparatur des Schadens.Ohne diese Ressource werden die Chromosomen sich selbst neu ordnen, was die Funktion der DNA in ihnen beeinflussen kann.Das Berlin -Syndrom ist typischerweise das Ergebnis bestimmter Arten von Chromosomen, die auf abnormale Weise brechen und gruppieren, z.Der Chromosomenbruch und damit entwickeln oder heilen sie den Körper richtig.Überempfindlichkeit gegen Strahlung ist ein gemeinsames Merkmal, da der Körper nicht in der Lage ist, die durch die Exposition gebrochenen Zellen aufzubauen.Viele Patienten mit dem Syndrom haben auch ein schwaches Immunsystem und sind sehr anfällig für Infektionen.Dies ist eine Erkrankung, in der der Kopf eines Menschen für eine Person des gleichen Alters deutlich kleiner ist als die Standardgröße.Wie bei den anderen Symptomen des Syndroms entwickelt sich dies früh im Leben oder ist bei der Geburt vorhanden.

Einige der anderen physikalischen Eigenschaften des Berlin -Syndroms umfassen eine tief abfallende Stirn, kurze Statur und Anomalien bei der Hautpigmentierung.Die Erkrankung kann auch mentale Behinderung und Lernstörungen verursachen.Patienten mit der Erkrankung haben auch ein höheres Risiko, Lymphom, Leukämie und andere Krebsarten zu erhalten.Insgesamt hat eine Person mit Berlin -Syndrom in der Regel eine kürzere Lebensdauer als diejenigen ohne den Zustand.

Viele Allgemeinärzte können Menschen, die das Gefühl haben, das Gen weiterzugeben, das das Berliner -Syndrom an einen genetischen Berater führt.Dieser Prozess kann den Patienten helfen, zu verstehen, welche Risiken daran beteiligt sind, ein Kind zu haben und möglicherweise das Gen weiterzugeben.Ein genetischer Berater kann auch die Behandlungsmöglichkeiten erörtern.Potenzielle Beratungskandidaten umfassen Personen, die bereits die Krankheit haben oder vermuten, dass sie das Gen tragen können.