Was ist Bloom -Syndrom?

Bloom -Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch ein Problem mit dem BLM -Gen gekennzeichnet ist, das normalerweise die Rekombination während der Zellteilung regiert.Aufgrund einer Fehlfunktion in diesem Gen erleben Menschen mit Bloom -Syndrom einen chromosomalen Bruch und Umbauten, was wiederum eine Reihe von Komplikationen verursachen kann.Es gibt kein Heilmittel für das Bloom -Syndrom;Die Behandlung konzentriert sich nach Möglichkeit auf Prävention und dann auf Symptome, wenn sie bei Patienten auftreten, die mit dieser Erkrankung betroffen sindEuropäer, insbesondere Ashkenazim, mit schätzungsweise einen von 100 aschkenazim mit dem Gen für das Bloom -Syndrom.Diese Erkrankung ist rezessiv, daher müssen beide Elternteile das beschädigte Gen tragen, damit ein Kind das Bloom -Syndrom hat, aber Träger können möglicherweise Nachkommen haben, die auch Träger sind.Haben Sie charakteristische lange, schmale Gesichter mit kleinen Kinn.Ihre Stimmen sind oft hoch und entwickeln häufig seltsame Pigmentierungsmuster auf ihrer Haut, insbesondere auf ihren Gesichtern.Diese Merkmale machen einen Patienten mit dem Bloom -Syndrom leicht identifizierbar und führen manchmal zu sozialem Stigma aufgrund des Mangels an Verständnis über das Bloom -Syndrom.Mängel, die sie einer Vielzahl schwerwiegender Bedingungen aussetzen können.Viele Frauen mit dem Bloom -Syndrom erleben in sehr frühem Alter die Wechseljahre, während Männer normalerweise Schwierigkeiten haben, Sperma zu machen.Das Bloom -Syndrom erhöht auch das Krebsrisiko erheblich.Viele Patienten haben im Alter von 25 Jahren Krebs, zusätzlich zu einer bereits kurzen Lebensdauer.

Gentests können verwendet werden, um festzustellen, ob jemand ein Träger des Bloom -Syndroms ist, und viele jüdische Gesundheitsorganisationen empfehlen, Tests für Bloom -Syndrom und andere Erkrankungen zu erhaltendie in der jüdischen Gemeinde besonders häufig sind und auch an genetischen Beratungssitzungen teilnehmen.Eltern, die Fluggesellschaften sind, möchten möglicherweise sorgfältig über die Risiken nachdenken, an das Bloom -Syndrom an ihre Kinder weiterzugehen.Einige verfolgen IVF, um Kinder zu haben, damit sie die Embryonen auf Anzeichen testen können, dass sie das Gen tragen.