Was ist das Branchio Oto -Nieren -Syndrom?

Das Nieren -Nieren -Syndrom von Branchio Oto ist eine ungewöhnliche genetische Störung, bei der Menschen eine Konstellation von Symptomen mit Atemwege, Nieren und Ohren haben können.Eine Reihe von Genen spielt eine Rolle bei der Expression dieser Erkrankung und kann in Bezug auf Schwere und Natur variieren, abhängig von den Genen, die ein Patient erbt.Die Behandlung konzentriert sich darauf, dem Patienten eine unterstützende Pflege zu gewähren, da die zugrunde liegenden genetischen Probleme nicht behoben werden können.Frühe Diagnose kann mehr Behandlungsoptionen liefern.

Der Name dieser Erkrankung bezieht sich auf die verschiedenen Bereiche des Körpers."Branchio" ist Teil der Atemwege.Bei Patienten mit Branchio OTO -Nieren -Syndrom kann sich der obere Teil der Atemwege falsch bilden.Patienten können Zysten in und auf ihren Atemwege haben und auch Fisteln und abnormale Öffnungen zwischen der Atemwege und der Oberfläche des Halses entwickeln.Eine Operation kann erforderlich sein, um diese strukturellen Anomalien zu behandeln.

Das „OTO“ betrifft die Ohren.Das äußere Ohr kann Gruben oder Haut -Tags haben, und einige Patienten haben Hörverlust oder Taubheit.Diese werden durch Fehler in der Entwicklung im Zusammenhang mit missgebildeten Proteinen verursacht.Anstatt für die richtigen Proteine zu kodieren, um die Ohren zu bauen, führen die schädlichen Gene, die das Nieren -Nieren -Syndrom von Branchio Oto verursachen, sich abnormal entwickeln.Oft sind diese körperlichen Veränderungen deutlich sichtbar, wenn das Baby geboren wird.

Einige Patienten haben auch Nierenprobleme, was das „Nieren“ erklärt, obwohl nicht alle Patienten sie erleben.Bei diesen Patienten kann das Nieren -Nieren -Syndrom von Branchio Oto mit abwesenden oder sehr kleinen Nieren in Verbindung gebracht werden, was zu Nierenversagen und einer kaskadierenden Reihe von Problemen führt.Dialyse, Transplantationen und Medikamente können einem Patienten helfen, die Nierenprobleme zu bewältigen.

Wie bei anderen genetischen Erkrankungen ist das Nieren -Syndrom des Nierens nicht heilbar, obwohl die Gentherapie in Zukunft eine Möglichkeit ist.Die Gentherapie könnte es Ärzten ermöglichen, schädliche Gene auszuschalten, sodass gesunde Gene während der embryonalen Entwicklung exprimieren könnenEine andere genetische Störung.Pränatale Tests können häufig das Vorhandensein von Problemen aufdecken.Diese Erkrankung ist dominant, was bedeutet, dass Patienten nur einen Satz der beteiligten Gene erben müssen.Menschen mit genetischen Störungen, die besorgt sind, sie an Kinder weiterzugeben, können sich mit genetischen Beratern treffen, um die Risiken und ihre Optionen zu besprechen.Es ist möglich, dass ein Kind eine weniger schwere Form der Störung erben kann.