Was ist eine zentrale Kernkrankheit?

Zentrale Kernkrankheit greift die Skelettmuskulatur an, die für die Bewegung verwendet werden.Infolgedessen erleben Menschen mit dieser Krankheit Muskelschwäche.Die Auswirkungen dieser Krankheit reichen von unbemerkten Mängel in der Bewegung bis hin zur schweren Muskelschwäche.Diese vererbte neuromuskuläre Störung wird durch eine Mutation im RYR1 -Gen verursacht.Es handelt sich um eine ungewöhnliche Störung, obwohl die genaue Inzidenz von Menschen, die an der Krankheit leiden, unbekannt ist.Diese Bereiche sind nur unter einem Mikroskop sichtbar.Das für die Störung verantwortliche Gen ist das RYR1 -Gen, das dem Körper sagt, wie er den Protein Ryanodinrezeptor 1. Ryanodinrezeptoren zum Muskelfasern machen, sodass sich der Körper richtig bewegen kann.Ein mutiertes RYR1 -Gen beeinträchtigt die ordnungsgemäße Funktion des Ryanodinrezeptors und verursacht Muskelschwäche.

Das häufigste Vererbungsmuster für eine zentrale Kernerkrankung ist autosomal dominant, was bedeutet, dass ein verändertes Gen in jeder Zelle die Störung verursachen kann.Eine Person mit nur einem Eltern, die vom mutierten Gen betroffen ist, kann die Krankheit erben.Eine weniger Anzahl von Menschen erbt die Krankheit durch ein autosomales rezessives Muster.Dies bedeutet, dass beide Kopien jeder Zelle das mutierte Gen haben.Eine Person, die beide Elternteile mit einer Kopie des mutierten Gens hat, würde die Krankheit auf diese Weise erben.Dies bedeutet, dass es sich um eine Muskelstörung handelt, die bei der Geburt vorhanden ist.Bei Säuglingen zeigt es zunächst einen verminderten Muskeltonus, bekannt als Hypotonie, was zu einer abnormalen Diskette führt.Die Störung kann das Sitzen, Krabbeln, Stehen und Gehen verzögern.

Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben hauptsächlich eine milde Muskelschwäche, die den Körperzentrum beeinflusst, insbesondere die Beine und Hüften.Es kann auch die Gesichtsmuskeln beeinflussen.Menschen mit zentraler Kernerkrankung können Wirbelsäulenkrümmung, Hüftluxation und Deformitäten in den Gelenken entwickeln.Die Muskelschwäche von Menschen, die betroffen sind, verschlechtern sich im Laufe der Zeit nicht.

Eine Muskelbiopsie oder genetische Test kann zur Diagnose einer zentralen Kernerkrankung verwendet werden.Die Symptome der Krankheit können nach der Geburt deutlich sichtbar sein.Es gibt keine zentrale Kernkrankheitsbehandlung.Stattdessen können Patienten ihre Symptome in der Regel durch genaue Überwachung durch einen Arzt, Physiotherapiesitzungen und Operationen zur Korrektur von Deformitäten bewältigen.Es ist eine schwerwiegende Reaktion auf bestimmte Medikamente, wie z. B. Anästhesiegase, die bei chirurgischen Eingriffen verwendet werden.Diese Reaktion verursacht Muskelsteifigkeit, hohes Fieber, Azidose, schnelle Herzfrequenz und den Abbau von Muskelfasern.Die Erkrankung kann lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht schnell behandelt wird.