Was ist eine zentronukleäre Myopathie?

Eine zentronukleäre Myopathie ist eine von einer Reihe von Myopathien oder Muskelstörungen, bei denen sich die Kerne von Muskelzellen in der Mitte der Zelle befinden, anstatt an ihrem normalen Ort am äußeren Rand der Zelle.Die zentronukleäre Myopathie ist eine angeborene Störung, was bedeutet, dass sie sich aus Problemen oder Defekten in der fetalen Entwicklung ergibt, die von Natur aus genetisch bedingt sein können oder nicht.Obwohl es sich um eine angeborene Störung handelt, treten seltene Fälle später im Leben in Menschen auf.Die genetischen Merkmale der Störung führen dazu, dass sie am häufigsten bei männlichen Säuglingen exprimiert wird.

Die beiden Hauptsymptome einer zentronukleären Myopathie sind Hypotonie und Hypoxie.Bei Hypotonie hat ein Individuum einen besonders niedrigen Muskeltonus, was zu einem Mangel an muskulärer Stärke führt.Hypoxie ist eine Erkrankung, bei der ein Individuenkörper eine unzureichende Versorgung mit Sauerstoff erhält.Ein weiterer Indikator für die zentronukleäre Myopathie ist die Scaphocephalie, eine Erkrankung, in der man mit einem langen, schmalen Kopf geboren wird.Hypoxie ist die schwerwiegendste dieser Symptome, da manchmal der Tod des Säuglings auftreten kann, wenn die assistierte Atmung nicht rechtzeitig verabreicht wird.

Eine genetische Anomalie, die am X-Chromosom auftritt, ist im Allgemeinen mit der zentronukleären Myopathie verbunden.Das betroffene spezifische Gen wird als MTM1 bezeichnet;Es ist für die ordnungsgemäße Differenzierung von Muskelzellen erforderlich.Es wird angenommen, dass Mutationen in MTM1 Probleme bei der Muskelentwicklung verursachen.Die beiden Begriffe sind in der Tat nahezu austauschbar.Obwohl es die häufigste ist, ist selbst myotubuläre Myopathie unglaublich selten.Elektrodiagnostische Tests, bei denen eine Reihe von Techniken zur Messung der elektrischen Nervenaktivität in den Muskeln verwendet wird, wird häufig zur Diagnose einer zentronukleären Myopathie und in anderen Formen der Myopathie verwendet.Leider sterben viele Säuglinge an einer myotubulären Myopathie, bevor sie für die Störung diagnostiziert oder behandelt werden können.Physiotherapie wird im Allgemeinen verwendet, um Menschen beizubringen, wie sie selbst so gut wie möglich funktionieren.Ansonsten ist die Behandlung fast streng symptomatisch.Mangelnde Kraft im Oberkörper kann zum Beispiel zur Krümmung der Wirbelsäule führen, so