Was ist das Ladungssyndrom?

Ladungssyndrom ist eine genetische Erkrankung, die in etwa einem von 10.000 Säuglingen auftritt.Diese äußerst seltene Erkrankung ist mit Anomalien auf dem achten Chromosom verbunden und kann sich auf verschiedene Weise manifestieren.Viele Menschen mit dem Ladungssyndrom leben sehr aktiv, erfüllt Leben, und Unabhängigkeit ist für viele Patienten eine Option, wenn sie die richtige unterstützende Pflege erhalten, damit sie lernen können, in der Gesellschaft zu navigieren.

Der Begriff „Ladung”Ist ein Akronym, das die wichtigsten physikalischen Anomalien umfasst, die mit diesem Syndrom verbunden sind: Colobom, Herzfehler, Atresien -Choanae, Entwicklungsverzögerung, Genitalanomalien und Ohrstörungen.Die Erkrankung wurde erstmals 1979 als Ladungsverband beschrieben und später in das Ladungssyndrom geändert, als die genetische Forschung die für die Erkrankung verantwortlichen chromosomalen Anomalien ergab.Um die Ladung diagnostiziert zu werden, muss ein Kind mindestens vier der sechs gängigen Anomalien haben.

Colobom, ein Zustand, in dem ein Loch um die Strukturen des Auges erscheint, kann Blindheit und Sichtprobleme verursachen, und selbst wenn Patienten, auch wenn PatientenSie haben kein Colobom, sie können andere Augenprobleme wie zu kleine oder fehlende Augen haben.Herzprobleme für Ladungspatienten sind sehr unterschiedlich, aber oft korrigierbar.Aresia choanae ist eine Erkrankung, die durch teilweise blockierte oder versiegelte Nasenpassagen verursacht wird, und einige Patienten haben auch Spaltenlippen, Palatlangsames Wachstum.Zu den Genitalanomalien gehören auch Patienten mit dem Verantwortlichen, und viele haben auch Probleme mit dem endokrinen System, wobei Drüsen die notwendigen Hormone unterproduzieren.Ohranormalitäten können von völliger Taubheit bis hin zu teilweise Hörverlust reichen.Patienten können auch Probleme wie Anomalien des Zentralnervensystems, niedriger Muskeltonus, Skoliose und Nierenanomalien entwickeln.Verhaltensprobleme sind auch häufig, obwohl diese häufig mit mitfühlender Versorgung behandelt werden können, die sich darauf konzentriert, dem Patienten die Möglichkeit zu geben, die Welt zu lernen, zu kommunizieren und zu erleben.

Einige Babys werden mit so schwerwiegenden Anomalien geboren, dass sie unwahrscheinlich sind, dass sie überleben, dass sie überleben sindKindheit und Kindheit.Andere Kinder mit dem Ladungssyndrom können behandelt werden und können bis ins Erwachsenenalter leben.Behandlungen können Operationen zur Behandlung von Geburtsfehlern, Medikamenten umfassen, um fehlende Hormone auszugleichen, sowie die körperliche und Ergotherapie.Patienten, die Patienten in Form von Eltern, Therapeuten, Lehrern und Ärzten befürworten, die ihnen zahlreiche Möglichkeiten für Bildungs- und persönliche Bereicherung bieten.Tatsächlich haben sie die gleiche Fähigkeit zur emotionalen und intellektuellen Entwicklung wie alle anderen, und viele von ihnen leisten unersetzliche Beiträge zur Gesellschaft.