Was ist ein Kindersyndrom?

angeborene Hemidysplasie mit Ichthyosiforme erythrodermie oder ein Kindersyndrom ist eine ungewöhnliche genetische Störung.Patienten mit dieser Erkrankung erleben Unterentwicklung auf einer Körperseite, normalerweise am Recht, und können medizinische Komplikationen haben, wenn die internen Organe beteiligt sind.Mädchen entwickeln am wahrscheinlichsten das Kindersyndrom, da das Muster der genetischen Vererbung beteiligt ist.Die Seltenheit der Erkrankung macht es während der Schwangerschaft minimal besorgt, es sei denn, es gibt eine Familienanamnese zu berücksichtigen.

Diejenigen mit dieser Störung haben Fehler in den Genen, die für die Kodierung eines Enzyms verantwortlich sind, das an der Cholesterinproduktion beteiligt ist.Sie haben ungewöhnlich niedriges Cholesterinspiegel und erleben auch Produkte auf Produkte, die der Körper normalerweise wegspülen sollte.Typischerweise sind die Anzeichen eines Kindersyndroms in sehr jungen Jahren leicht nachweisbar.

Eine Hälfte des Körpers kann kleiner sein als die andere mit rötlichen, gereizten Hautflecken, insbesondere entlang der Falten wie an den Ellbogen.Ein oder mehrere Gliedmaßen können auch abnormal sein;Der Patient kann zum Beispiel Finger und Zehen oder ganze Gliedmaßen fehlen.Manchmal umfasst die Unterentwicklung die inneren Organe auf dieser Seite, die zu Herz-, Lungen- und Nierenproblemen führen können.Einige Tests können eine Diagnose des Kindersyndroms bestätigen, wenn ein Arzt über den Zustand der Patienten absolut sicher sein möchte.

Der genaue Mechanismus, der an der Entwicklung des Kindersyndroms verbunden ist, ist nicht vollständig verstanden.Es ist ein X-Brenn-Merkmal, das mit den X-Chromosomen verbunden ist, die von Frauen getragen werden, weshalb es häufiger bei Mädchen erscheint.Patienten mit dieser Erkrankung haben ein nachweisbares Problem mit Genen, die an der Cholesterinproduktion beteiligt sind, aber der genaue Grund, warum das niedrige Cholesterinspiegel und der Aufbau von Nebenprodukten Unterentwicklung verursachen, ist nicht bekannt.Untersuchungen umfassen Versuche, genau zu verstehen, wie es passiert, und um bessere Behandlungsoptionen für Patienten zu entwickeln.

Ab 2011 gab es keine Heilung für diesen Zustand.Die Behandlung des Kindersyndroms konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und das Bequemen des Patienten.Dies kann Operationen, Prothetik für Komfort und Physiotherapie umfassen.Einige Patienten benötigen Mobilitätshilfen und Unterstützung bei einigen Aufgaben des täglichen Lebens.Die Haut kann auch eine Behandlung benötigen, um die gereizten Patches zu beheben und Schmerzen und Empfindlichkeiten zu begrenzen.

Einige Patienten finden es hilfreich, Unterstützungsgruppen mit anderen Personen mit ähnlichen Erkrankungen zu verbinden.Die Seltenheit des Kindersyndroms kann es schwierig machen, sich mit Mitpatienten zu treffen, aber andere genetische Erkrankungen können ähnliche Probleme mit der Haut und dem Skelett verursachen.Menschen, die mit diesen Erkrankungen leben, können Tipps und Ratschläge für Patienten und Eltern mit Bedenken haben.