Was ist Weihnachten Krankheit?

Hämophilie B wird manchmal als Weihnachtskrankheit bezeichnet, weil ein kleiner Junge namens Stephen Christmas der erste Patient war, der diese Form von Hämophilie hatte.Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie und alle Krankheiten, die Probleme mit der Blutgerinnung verursachen.Die Weihnachtserkrankung ist durch unzureichende Mengen eines Blutgerissens-Plasmaproteins bezeichnet, das als Faktor IX bezeichnet wird.Es ist eine erbliche Erkrankung, die durch ein rezessives Gen auf dem X -Chromosom verursacht wird;Frauen mit einem anderen X -Chromosom, das wahrscheinlich das rezessive Gen exprimieren kann, können daher Träger dieser Krankheit sein und keine Symptome aufweisen.Hämophilie B ist bei Männern, die kein zweites X-Chromosom haben, viel häufiger vor, um sie vor dem rezessiven Gen zu schützen, das es verursacht.Gene auf ihre Söhne und Töchter, da sie ein X -Chromosom zu ihren Kindern einbringen.Jungen, die das Gen von ihren Müttern erben, werden immer die Krankheit haben, weil das Y -Chromosom das Gen nicht ausdrückt.Ein Junge kann die Krankheit seines Vaters nicht erben, da er nur ein Y -Chromosom von seinem Vater erhält.Mädchen erben ein X -Chromosom von ihren Müttern und ihren Vätern, so dass sie die Krankheit nur dann entwickeln, wenn sie das Gen beider Elternteile erben, und einfach Träger sein, wenn sie das Gen nur von einem Elternteil erben.Frauen mit Hämophilie B werden das Gen immer an ihre Kinder weitergeben, da ihre beiden X -Chromosomen das Gen haben, und Männer mit Hämophilie B werden das Gen immer an ihre Töchter weitergeben, da ihr einziges X -Chromosom das Gen trägt.Die Weihnachtserkrankung hängt normalerweise davon ab, wie viel Faktor IX im Blut vorhanden ist.Wenn die Faktor -IX -Spiegel extrem niedrig sind, können Patienten ohne ersichtlichen Grund spontane Blutungen aufweisen.Patienten, deren Spiegel leicht zu mäßig niedrig sind, können nur nach einer Verletzung oder Operation übermäßig bluten.Die Symptome schwerer Hämophilie sind im Allgemeinen leichter zu erkennen und umfassen typischerweise schwere Blutergüsse, geschwollene oder schmerzhafte Gelenke, blutiger Urin oder Stuhl, Nasenbluten und längere Blutungen nach Trauma oder Verletzung.Menschen mit leichter Hämophilie zeigen möglicherweise keine Symptome, wenn sie sich einem Zahnverfahren oder einer Operation unterziehen, bei der es zu einer starken Blutung führt.

Weihnachtskrankheit wird durch Ergänzung eines Patienten Blut mit Faktor -IX -Konzentraten behandelt.Diese Konzentrate können zu Hause nach Bedarf verabreicht werden, wenn ein Patient zu bluten beginnt, oder sie können von Ärzten und Zahnärzten vor bestimmten Verfahren zur Verhinderung starker Blutungen verschrieben werden.Menschen mit schwerer Hämophilie B müssen möglicherweise regelmäßig mit Faktor -IX -Konzentraten als vorbeugende Maßnahme behandelt werden.

Mit der Behandlung können Menschen, die mit Weihnachtskrankheiten betroffen sind, im Allgemeinen ein relativ normales Leben führen.Es besteht jedoch ein gewisses Risiko für gesundheitliche Komplikationen durch übermäßige Blutungen, einschließlich Gelenkschäden und intrazerebraler Blutung.Weitere Risiken im Zusammenhang mit Weihnachtserkrankungen sind die Aufnahme von Hepatitis B aufgrund der häufigen Exposition gegenüber Blutprodukten, der Entwicklung von Thrombose nach der Behandlung und der Entwicklung von Inhibitoren von Faktor IX, die die Behandlung unwirksam machen können.