Was ist Ciliopathie?

Ciliopathie ist eine breite Kategorie von Erkrankungen, die sich aus einer defekten Funktion der Zilien ergeben, die die mikroskopischen Stränge sind, die die Oberfläche der meisten, wenn nicht aller Zellen innerhalb des menschlichen Körpers beschichten.Die Störungen sollen genetisch bedingt sind, da sie auf einige Anomalien oder Mutationen in einem bestimmten Chromosom oder Gen zurückzuführen sind.Dies bedeutet auch, dass sie von einer Generation zur anderen weitergegeben werden können.Einige Störungen unter Ciliopathie sind Alström -Syndrom, Nephronopthisis und primäre Ziliardyskinesie (PCD).

Der Cilium oder Cilia in seiner Pluralform wurde Ende des 19. Jahrhunderts entdeckt, aber seine Bedeutung wurde unterschätzt, wahrscheinlich wegen seiner miniskulen Größe und der Größe und seiner Größe und seinerseine externe Lage in der Zelle.Moderne Forschung hat jedoch gezeigt, dass die Existenz von Zilien tatsächlich erforderlich ist, damit die Organe ordnungsgemäß funktionieren.Das bewegliche oder sich bewegende Typ von Zilien hilft dem Atemsystem beispielsweise, die Luft zu filtern, sodass der Körper nicht viele Reizstoffe einatmet.Die primäre oder nicht motile Zilien dagegen dienen als „Signalsender“ für die Niere, um den Körper zu „sagen“, dass der Urin freigesetzt wird.Defekte Zilien würden daher zu Ciliophaty -Störungen führen, die die Lebensqualität eines Patienten beeinträchtigen und sogar sein Leben in Gefahr bringen können.und die Leber.Bei einigen killiopathischen Störungen sind alle drei Organe zusammen mit dem Gehirn betroffen.Ein Beispiel ist eine Nephronopthise, bei der die mutierte Zilien das „Signal“ nicht nachweisen kann, um Zellen daran zu hindern, sich zu multiplizieren, daher werden Nierenzysten gebildet.Primäre Symptome der Nephronopthise sind übermäßiges Urinieren und Wasseraufnahme, während einige assoziierte oder „extra-renale“ Symptome progressive Blindheit, übermäßige Gewebe in der Leber und geistige Behinderung sind.

Eine andere Art von Ciliopathie ist das Alström-Syndrom, ein sehr seltener ZustandDas beinhaltet primäre Organe wie Herz, Leber und Lunge.Es ist angeboren und beeinflusst den Patienten von Geburt an und kann manchmal im Säuglingsalter zum Tod führen.Die fehlerhafte Zilien in den primären Organen verursachen allgemeine Herzschwäche und -vergrößerung, beeinträchtigte Nieren- und Leberfunktion sowie Fettleibigkeit.Einige Patienten haben möglicherweise auch Photosensitivität in ihren Augen, was zu einer schlechteren Sehbehinderung im frühen Erwachsenenalter führt.

Viele als Ciliopathie eingestufte Krankheiten sind selten und müssen daher noch ausführlich untersucht und für Behandlungs- und Managementoptionen erforscht werden.Zum Beispiel wurden seit seiner Entdeckung im Jahr 1959 weltweit nur etwa 700 Fälle des Alstrom -Syndroms dokumentiert