Was ist Citrullinämie?

Citrullinämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Menschen japanischer Abstammung am häufigsten ist, wo der Harnstoffzyklus unterbrochen wird und der Körper Probleme mit dem Verarbeiten von Stickstoff hat und Ammoniak und andere Verbindungen im Blut aufbauen.Diese Erkrankung ist eine einer Familie von Harnstoffzyklusstörungen, genetische Erkrankungen, bei denen die Leberfähigkeit zum Metabolisieren von Stickstoff durch Enzymmangel beeinträchtigt wird und die Schwere des Schweregrads variieren kann.Einige Menschen werden in der Kindheit diagnostiziert, während andere Fälle später im Leben identifiziert werden können.

Diese Erkrankung ist ein rezessives Merkmal und jemand muss zwei Kopien des defekten Gens erben, das für die Expression von Citrulrinämie beteiligt ist.Bei diesen Patienten ist der Körper im Enzym Argininosuccinat -Synthetase mangelhaft.Typ I Citrulrinämie orientiert sich normalerweise kurz nach der Geburt.Der Patient wird Anfälle, Erbrechen und Bewusstseinsverluste erleben, die durch extrem hohe Ammoniakspiegel im Blut verursacht werden.Einige Menschen haben eine mildere Form, die später einsetzt.Morbidität und Mortalität aus Fällen vom Typ I können sehr hoch sein.

Bei Citrullinämie vom Typ II erlebt der Patient neurologische Symptome wie Verhaltensänderungen und Zittern, die durch Schäden an den Nerven verursacht werden.Dies erscheint häufig in der Jugend oder im Erwachsenenalter und ist weniger schwerwiegend.Es ist auch die weniger häufige Form des Zustands.Die Menschen können sich der Risiken des Beginns von Erwachsenen bewusst sein, wenn ihre Eltern eine Citrullinämie haben oder die Familie im Allgemeinen die Krankheit trägt und die Krankheit frühzeitig fangen kann.Nahrungsprotein und die intravenöse Verabreichung von Arzneimitteln wie Arginin und Natriumphenylbutyrat, um einen alternativen Weg für den Stickstoffstoffwechsel zu bieten und das Blut zu löschen.Wenn der Patient stabilisiert ist, kann ein Ernährungsberater mit dem Patienten an der Entwicklung einer Citrulinämie -Diät zusammenarbeiten, um die Last des Stoffwechsels zu verringern, und orales Natriumphenylbutyrat und Arginin werden verwendet, um dem Patienten den Stickstoff effektiver zu metabolisieren.Die Geschichte dieser Erkrankung könnte Träger sein und möchte die Krankheit mit einem genetischen Berater diskutieren, wenn sie sich auf Kinder vorbereiten.Der Berater kann Ratschläge geben, um dem Patienten zu helfen, Entscheidungen über die Reproduktion zu treffen.Genetische Berater können auch an der Diagnose und Bewertung von Menschen mit Citrullinämie beteiligt sein, um die Schwere des Zustands zu bestimmen und einen geeigneten Behandlungsplan zu entwickeln.Sie können für Follow -up -Tests konsultiert werden, wenn ein Patient sich behandelt, um festzustellen, wie gut der Patient reagiert.