Was ist das Cockayne -Syndrom?

Cockayne -Syndrom ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass seine Opfer eine kurze Statur und vorzeitige Alterung haben.Es kann auch dazu führen, dass ein Patient einen kleinen Kopf hat, der auch als Mikrozephalie bezeichnet wird, die Entwicklung des Nervensystems behindert, und die Photosensitivität.Patienten sind normalerweise nicht in der Lage, Gewicht zuzunehmen oder normal zu wachsen.Sie können auch Anomalien in den Augen und Probleme mit ihren inneren Organen entwickeln.

Es gibt mehrere Subtypen des Cockayne -Syndroms.Dies sind Typ I, Typ II und Typ III.Typ I entwickelt sich in der frühen Kindheit und manifestiert sich in den ersten zwei Jahren des Lebens eines Menschen.Typ II, auch Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal (COFS) -Syndrom oder Pena-Shokeir-Skelett-Typ II genannt, entwickelt sich bei der Geburt und ist der schwerste Typ.Typ III ist eine milde Version und manifestiert sich spät in der Kindheit einer Person.

Es gibt zwei Gene, die mit dem Cockayne-Syndrom assoziiert sind: Exzisionsreparaturübergreifungsmangel, Komplementationsgruppe sechs (ERCC6) und Exzisionsreparaturübergreifungsmangel, Komplementationsgruppe acht(ERCC8).Diese beiden Gene haben damit zu tun, dass die Körperreparatur bei der Reparatur von DNA (DNA) bei der Reparatur von Desoxyribonukleinsäure bei der Reparatur hilft.Ultraviolettes Licht und giftige Substanzen können DNA beschädigen.Der menschliche Körper ist jedoch auf diese Situation vorbereitet.Diese beiden Gene produzieren Proteine, die die DNA reparieren, bevor die Zellfunktion beeinträchtigt ist.

ERCC6 gibt den Körperanweisungen, um das Protein zu machen, das an der Reparatur der beschädigten DNA beteiligt ist.Dieses Protein kann auch bei der Transkription helfen, ein Prozess, bei dem die Blaupause für ein Gen durchgeführt wird.ERCC8 macht die Proteine, die sich Zellen helfen, sich zu erholen, wenn ihre DNA beschädigt ist.Wenn eines dieser Gene mutiert ist, wird die DNA nicht repariert.Der Aufbau der beschädigten DNA kann zu mehreren Störungen führen, wobei das Cockayne -Syndrom eines davon ist.

Eine Person bekommt das Cockayne -Syndrom, wenn beide Eltern das mutierte Gen auf das Kind weitergeben.Das Cockayne -Syndrom wird in einem autosomal rezessiven Muster weitergegeben, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens einer Person mutiert werden müssten, damit sich das Syndrom entwickelt.Die Eltern einer Person mit Cockayne -Syndrom haben ein mutiertes Gen und ein normales Gen.Da das Merkmal des Cockayne -Syndroms rezessiv ist, werden die Eltern das Syndrom nicht entwickeln.Eine Person mit Cockayne -Syndrom hat jedoch zwei Kopien der fraglichen mutierten Gene, die eines von jedem Elternteil erhalten.

Es gibt kein Heilmittel für das Cockayne -Syndrom.Behandlungen für das Syndrom können nur die Symptome der Krankheit behandeln.Betroffene der Krankheit müssen sich einer Physiktherapie unterziehen, um die Ambulation - die Fähigkeit, herumzulaufen - und Vertragsbetreuung zu verhindern -, wenn die Muskeln oder Sehnen im menschlichen Körper dauerhaft verkürzt.Betroffene müssen auch viel Sonnenschutzmittel verwenden, um die Sonneneinstrahlung zu begrenzen und ultraviolettes Licht die Zerstörung der DNA zu verhindern.Möglicherweise müssen sie auch im Verlauf ihrer Behandlungen mehrere Arzt für Spezialisten besuchen.