Was ist das Sarg-Lowry-Syndrom?

Sarg-Lowry-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Männern in der Regel schwerwiegender ist als Frauen.Wie viele angeborene Bedingungen kann es aufgrund genetischer Variationen von Person zu Person variieren, und es kann schwierig sein, bei der Geburt prognostische Vorhersagen zu treffen.Menschen mit Sarg-Lowry-Syndrom erhalten eine Behandlung aufgrund ihrer Symptome, wobei der Schwerpunkt darauf liegt, ihnen zu helfen, sich wohl und so unabhängig wie möglich zu halten.Ab 2012 gab es aufgrund der genetischen Komplexität keine Heilung für die Störung. Die Patienten mit dieser Erkrankung haben kraniofaziale Anomalien, die dazu führen, dass ihre Köpfe ungewöhnlich gering sind, während ihre Gesichtsmerkmale möglicherweise verzerrt erscheinen.Die Stirn ist in der Regel groß, während sich die Augen nach unten ziehen können und der Mund möglicherweise falsch erscheint.Mit zunehmendem Alter kann dies ausgeprägter werden und in einigen Fällen Probleme mit Sehvermögen und Gebissen verursachen.Darüber hinaus haben viele Patienten Hände mit verkürzten Fingern, was ein diagnostisches Zeichen sein kann, das zur Identifizierung dieser Erkrankung verwendet wird.

Diese Skelettanomalien können von Skoliose begleitet werden, eine Krümmung der Wirbelsäule.Die Wirbelsäulenkrümmung nimmt typischerweise im Schweregrad zu, wenn der Patient wächst, obwohl die Verwendung von Klammern und Wirbelsäulenchirurgie manchmal dazu beitragen kann, dies zu verhaften.Viele Patienten sind aufgrund ihrer Skelettprobleme auch ungewöhnlich kurz.Einige erleben ein Problem, das als stimulusinduzierte Drop-Episoden bekannt ist, in denen laute Geräusche zu Desorientierung und fallen.Dies kann von mild bis tiefgreifend reichen;Einige Patienten können möglicherweise ein sehr aktives und unabhängiges Leben führen, während andere möglicherweise Hilfe von Bereichen benötigen, um grundlegende Aufgaben des täglichen Lebens auszuführen.Regelmäßige Bewertungen können das Ausmaß der Behinderung bestimmen und dazu beitragen, dass Ärzte Interventionen entwickeln, um dem Patienten das bestmögliche Ergebnis zu erzielen.Ein Spezialist kann sich mit dem Patienten treffen, um die Einzelheiten des Falls zu bestimmen, und kann auch die Krankengeschichte und die Risikofaktoren der Eltern diskutieren.Diese Informationen können hilfreich sein, wenn die wahrscheinliche Beeinträchtigung eines Patienten im Zusammenhang mit dem Sarg-Lowry-Syndrom feststellen kann, und es kann einem medizinischen Team helfen, Interventionen zur Behandlung des Patienten voranzubringen.Zum Beispiel kann eine frühzeitige Intervention mit Wirbelsäulenkrümmung dazu beitragen, die Wirbelsäule so gerade wie möglich zu halten.