Was ist das Cohen -Syndrom?

Cohen -Syndrom, benannt nach einem der Forscher, die es in den 1970er Jahren ursprünglich beschrieben haben, ist eine genetische Störung, die mit geistigen Behinderungen, ungewöhnlichen Gesichtsmerkmalen und einem schlechten Muskeltonus verbunden ist.Es ist eine genetische Rezessivität, die Anomalien mit einem Bereich des achten Chromosoms betrifft.Menschen müssen zwei Kopien des defekten Chromosoms erben, um diesen Zustand auszudrücken, und es kann in der Präsentation sehr unterschiedlich sein, da ein Genekomplex beteiligt ist.Die Behandlung konzentriert sich darauf, eine angemessene unterstützende Versorgung zu gewährleisten, um die Patienten bequem zu halten.

Frühe Anzeichen eines Cohen -Syndroms sind oft kurz nach der Geburt offensichtlich.Der Kopf ist tendenziell kleiner als gewöhnlich und behält weiterhin eine kleine Größe, während sich das Kind entwickelt, während der Raum zwischen der Oberlippe und der Nase kürzer als gewöhnlich ist, was dazu führt, dass das Baby einen Ausdruck mit offenem Mund hat.Wenn sich die Zähne entwickeln, sind die vorderen Schneidezähne oft groß.Die Hände und Füße können auch kleiner sein als erwartet, und viele Kinder mit diesem Zustand haben Sichtprobleme.

Zusätzlich zu einem schlechten Muskeltonus haben Menschen mit dem Cohen -Syndrom häufig eine Erkrankung, die als Gelenkhypermobilität bezeichnet wird, bei der die Gelenke flexibler sindwie üblich.Dies kann sie dem Risiko einer Gelenkbelastung und einer Schädigung aussetzen, die durch die Beugung der Gelenke zu weit verursacht und benachbarte Bänder und Muskeln verletzt werden.Wenn Menschen mit dieser Erkrankung älter werden, entwickeln sie häufig Fettleibigkeit im Oberkörper, wobei die Gliedmaßen normalerweise in der Größe verbleiben, und viele haben eine freundliche, kontaktfreudige Disposition.Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben eine begrenzte Lernfähigkeit und können möglicherweise nicht komplexe Konzepte erfassen, Sprachkenntnisse entwickeln und unabhängig leben.Andere mögen mehr leichte Lernverzögerungen und Schwierigkeiten haben, etwas persönliche Unterstützung zu erfordern, aber möglicherweise in der Lage zu sein, alleine zu leben.Das Cohen -Syndrom kann auch mit Anfällen in Verbindung gebracht werden, und diese können langfristig Hirnschäden verursachen.Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der Erkrankung zu haben, und die Intensität der Symptome ist schwer vorherzusagen.Die unterschiedliche Präsentation kann es auch schwierig machen, ohne genetische Sequenzierung und detaillierte Beobachtung des Patienten zu diagnostizieren.Menschen, die besorgt über die Risiken der Weitergabe von genetischen Krankheiten besorgt sind, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um ihre Bedenken zu besprechen und Ratschläge zu erhalten, wie sie vorgehen sollen.