Was ist angeborene Hypoplasie?

angeborene Hypoplasie ist ein Gewebebegvort, das je nach Standort und Funktion des Gewebes zu medizinischen Problemen führt.Patienten mit dieser Erkrankung können unterentwickelte Organe, Muskeln und andere Strukturen in ihrem Körper haben.In einigen Fällen sind die Komplikationen so schwerwiegend, dass der Patient im Säuglingsalter oder in der Kindheit sterben kann, insbesondere wenn der Zustand nicht rechtzeitig erkannt wird.Andere Patienten haben möglicherweise überschaubare Formen, die mit Techniken wie Hormonersatztherapie behandelt werden können.

Bei einem Patienten mit angeborener Hypoplasie entwickelt sich eine Struktur im Körper nicht vollständig durch einen genetischen Fehler.Dies könnte eine spontane Mutation bei einem der Eltern des Kindes sein, was zur Erbe eines defekten Gens führt.Es kann auch eine genetische Erkrankung sein, die für einen oder beide Elternteile mit einer Familiengeschichte einhergehen kann.Es kann wichtig sein, herauszufinden, was einen Fall einer angeborenen Hypoplasie verursacht hat, da dies für die Planung künftiger Schwangerschaften erforderlich sein könnte.

Es kann eine Vielzahl von Strukturen beteiligt sein.Ein Kind kann beispielsweise eine unvollständige Nebennierendrüse oder eine missgebildete Organ wie eine Niere haben.Einige Patienten haben Harnwege, die kleiner als üblich sind oder unterentwickelte Muskeln in Armen und Beinen.Einige Fälle einer angeborenen Hypoplasie können auch von anderen Erkrankungen wie Spaltenlippen und Gaumen oder imperforieren Anus begleitet werden.

Eine Option kann darin bestehen, die Funktion der unterentwickelten Organe zu ersetzen.Patienten mit endokrinen Ungleichgewichten können beispielsweise Hormonpräparate einnehmen, um das Problem anzugehen.Andere Patienten benötigen möglicherweise eine Operation, um Geburtsfehler zu korrigieren, oder erfordern möglicherweise eine physische Therapie, um in einem betroffenen Glied so viel Kraft und Geschicklichkeit wie möglich zu entwickeln.Patienten mit angeborener Hypoplasie benötigen möglicherweise eine gründliche medizinische Untersuchung, um nach versteckten Komplikationen zu überprüfen, die Art ihrer Bedürfnisse zu bestimmen und eine angemessene Behandlung zu ermöglichen.

Patienten können diese Erkrankung an ihre Kinder weitergeben.Abhängig von der Art der Hypoplasie können die Risiken, sie weiterzugeben, variabel sein.Eltern mit Bedenken hinsichtlich dieses Problems möchten sich möglicherweise mit einem genetischen Berater treffen, um Risiken und ihre Optionen zu besprechen.Genetik ist ein schnell verbessertes Feld, und infolgedessen können sich die Optionen für die Behandlung genetischer Erkrankungen im Laufe der Jahre ändern.Bevor sie eine Entscheidung auf der Grundlage von Informationen treffen, die möglicherweise veraltet sind, ist es Paaren möglicherweise hilfreich, an einer genetischen Beratungssitzung teilzunehmen, um sicherzustellen, dass sie alle Fakten haben.