Was ist angeborene Muskeldystrophie?

angeborene Muskeldystrophie (CMD) ist eine Form der Muskeldystrophie, die sich bei der Geburt oder bei sehr jungen Säuglingen darstellt.Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass die Muskeln degenerieren und Schwäche und Koordinationsprobleme verursachen.Diese Form der Krankheit wird durch die Biopsie des Muskelgewebes diagnostiziert, und die Symptome werden sich vorstellen, bevor das Kind zwei Jahre alt ist.

CMD wird durch die Mutation eines der 3.000 Muskelproteine im Körper verursacht.Es wird angenommen, dass diese Form der Muskeldystrophie durch die Mutation von Lamininalpha-4, Laminin Alpha-2, Integrin Alpha 9, POM1, FKRP oder Selenoprotein verursacht wird.Da angeborene Muskeldystrophie eine Klasse von Krankheiten ist, werden die Prognose, die Symptome und die Entwicklung der Krankheit normalerweise durch die Schwere der Mutation und das Protein bestimmt, in dem die Mutation aufgetreten ist.Die genetische Störung kann von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben werden, von denen entweder von der Krankheit beeinflusst werden kann, oder sie könnte an ein Kind weitergegeben werden, wenn einer oder beide Elternteil der Kinder Träger der genetischen Erkrankung sind.Angeborene Muskeldystrophie kann auch als Folge einer spontanen Mutation in der Zelle eines Fötus oder eines Kindes auftreten.Das Kind hat möglicherweise einen schwachen Hals- oder Mundmuskeln, was es schwierig macht, zu schlucken, und wenn die Krankheit die Zwerchfellmuskeln beeinflusst, kann das Atmen schwierig sein.Einige von der Mutation betroffene Proteinzellen finden sich auch im Gehirn, was zu Anfällen und geistigen Behinderung führen kann.Verdauungsprobleme und häufige Schwindel sind auch Symptome.Wenn die Krankheit fortschreitetOptionen zur Verringerung der Schwere der Symptome oder zukünftigen Komplikationen der Krankheit sind verfügbar.Zahnspangen und orthopädische Chirurgieoptionen können dazu beitragen, abnormale Gliedmaßen, Skoliose und Kontrakturen zu reparieren, was die Verkürzung eines Muskels ist.Bewegung und Physiotherapie können dazu beitragen, die Vertragsuntersuchungen zu verhindern und die Flexibilität der Person zu erhöhen.Ein Arzt kann bestimmte verschreibungspflichtige oder rezeptfreie Medikamente vorschlagen, um Schmerzen und Steifheit zu verringern, Entzündungen zu verringern oder Anfälle zu verhindern.Andere Maßnahmen können ergriffen werden, um die Auswirkung der Krankheit auf das Herz- und Atmungssystem zu verringern.