Was ist Craniodiaphendysplasie?
CraniodiaphoySeal Dysplasie ist eine ungewöhnliche genetische Störung, bei der sich Calcium in den Knochen übermäßig aufbaut, was zu einer extremen Verdickung und Härte führt. Es ist fortschreitend und wird in der Kindheit typischerweise tödlich, weil es in die neurologische Funktion so stark stört. Es stehen Behandlungsoptionen zur Behandlung von Craniodiaphyseal -Dysplasie zur Verfügung, einschließlich Operationen und Medikamenten, um die Lebensqualität zu verbessern. Auch als Lionitis bekannt, scheint die Erkrankung rezessiv zu sein, und es wurden nur sehr wenige Fälle beschrieben, was die Bestimmung genetischer Verbindungen erschwert. Wenn der Schädel dicker wird, können sich die Gesichtsmerkmale verzerren und das Gesicht des Patienten kann abgerundet und verlängert werden. Innerhalb des Schädels beginnt sich die Serie von Löcher, die als Foramina bekannt sind, die Öffnungen für Nerven, Blutgefäße und Bänder liefern, zu schirmen. Dies kann zunächst Probleme wie wiederkehrende Sinusinfektionen aufgrund einer schlechten Entwässerung verursachen.
über tIME, neurologische Symptome können sich entwickeln, weil die verengte Foramina die Nerven des Patienten komprimiert. Blindheit und Taubheit können auftreten, und Patienten können aufgrund der Kompression des Rückenmarks eine teilweise oder totale Lähmung entwickeln. Ein Arzt kann eine Operation zur Dekompression empfehlen, aber die Craniodiaphyseal -Dysplasie kann den entfernten Knochen nach der Operation ersetzen, und das Problem kann wieder auftreten. Eine Operation kann auch erhebliche Risiken mit sich bringen, da es sich um heikle Strukturen handelt.
Der Rest des Körpers kann auch Anzeichen einer Craniodiaphen -Dysplasie entwickeln. Wachstumsplatten an den Enden der langen Knochen können zu früh zu verdicken und verhärten. Bei einer Röntgenaufnahme kann es möglich sein, Bereiche mit ungewöhnlicher Knochendichte zu sehen, die Bereiche zeigen, in denen Kalzium übermäßig aufgebaut und eine große Anzahl von Osteoblasten, die Zellen, die neue Knochen herstellen, vorhanden sind. Schließlich kann die Verdickung verfügbare Behandlungen überstreifen undD Der Patient kann aufgrund von Nerven- und Blutgefäßkompression sterben.
Diese Skelettstörung ist sehr ungewöhnlich und wird typischerweise bei jungen Patienten berücksichtigt, die mit Skelettanomalien auftreten. Im Verlauf der Erkrankung kann eine Diagnose einer Craniodiaphen -Dysplasie deutlicher werden, da dies die einzige Erkrankung sein kann, die wirklich zu den Symptomen passt. Die extreme Seltenheit der Erkrankung kann es für Spezialisten zum Interesse machen, die möglicherweise Vorschläge für das Management und die Behandlung machen können, die neue Medikamente und chirurgische Techniken nutzen. Ab 2011 war wenig über die diagnostischen Störungs- und vorgeburtlichen Diagnosetests bekannt oder wurde aufgrund der geringen Inzidenz der Erkrankung nicht zur Verfügung gestellt oder als hohe Priorität angesehen.