Was ist Craniodiaphendysplasie?

Craniodiaphysirealdysplasie ist eine ungewöhnliche genetische Störung, bei der sich Calcium in den Knochen übermäßig aufbaut, was zu einer extremen Verdickung und Härte führt.Es ist fortschreitend und wird in der Kindheit typisch, weil es in die neurologische Funktion so stark stört.Es stehen Behandlungsoptionen zur Verfügung, um Craniodiaphyseal -Dysplasie zu leiten, einschließlich Operationen und Medikamenten, um die Lebensqualität zu verbessern.Auch als Lionitis bekannt, scheint der Zustand rezessiv zu sein, und es wurden nur sehr wenige Fälle beschrieben, was die Bestimmung genetischer Verbindungen erschwert.

Einige der markiertesten Merkmale dieser Krankheit erscheinen im Schädel und im Gesicht.Wenn der Schädel eindickt, können die Gesichtsmerkmale verzerren und das Gesicht des Patienten kann abgerundet und verlängert werden.Innerhalb des Schädels beginnt sich die Serie der als Foramina bekannten Löcher, die Öffnungen für Nerven, Blutgefäße und Bänder liefern, zu schirmen.Dies kann zunächst zu Problemen wie wiederkehrenden Sinusinfektionen aufgrund einer schlechten Entwässerung führen.

Im Laufe der Zeit können sich neurologische Symptome entwickeln, da sich die Verengung der Foramina anfängt, die Nerven des Patienten zu komprimieren.Blindheit und Taubheit können auftreten, und Patienten können aufgrund der Kompression des Rückenmarks eine teilweise oder totale Lähmung entwickeln.Ein Arzt kann eine Operation zur Dekompression empfehlen, aber die Craniodiaphysirealdysplasie kann den entfernten Knochen nach der Operation ersetzen, und das Problem kann wieder auftreten.Eine Operation kann auch erhebliche Risiken mit sich bringen, da sie empfindliche Strukturen beinhalten kann.Wachstumsplatten an den Enden der langen Knochen können zu früh werden und härten.Bei einer Röntgenaufnahme kann es möglich sein, Bereiche mit ungewöhnlicher Knochendichte zu sehen, die Bereiche zeigen, in denen Kalzium übermäßig aufgebaut und eine große Anzahl von Osteoblasten, die Zellen, die neue Knochen herstellen, vorhanden sind.Schließlich kann die Verdickung die verfügbaren Behandlungen übertreffen, und der Patient kann aufgrund von Nerven- und Blutgefäßkompression sterben.

Diese Skelettstörung ist sehr ungewöhnlich und wird bei jungen Patienten mit Skelettanomalien typischerweise nicht berücksichtigt.Im Verlauf der Erkrankung kann eine Diagnose einer Craniodiaphendysplasie deutlicher werden, da dies die einzige Erkrankung sein kann, die wirklich zu den Symptomen passt.Die extreme Seltenheit der Erkrankung kann für Spezialisten zu einem Thema von Interesse machen, die möglicherweise Vorschläge für das Management und die Behandlung machen können, die neue Medikamente und chirurgische Techniken nutzen.Ab 2011 war wenig über die Erkrankung und die vorgeburtliche Diagnoseprüfung bekannt oder wurde aufgrund der geringen Inzidenz des Zustands nicht verfügbar oder als hohe Priorität angesehen.